Condiciones S Beta Talasemia

La S, Beta-talasemia (Hb S/ßTh) es una condición hereditaria de la sangre. En una persona sana, los glóbulos rojos tienen una forma redonda, como una rosca. En una persona afectada por la Hb S/ßTh, algunos de los glóbulos rojos tienen forma de media luna o de una hoz. Estos glóbulos con forma anormal no sobreviven tanto como los glóbulos rojos normales y suelen adherirse y obstruir los vasos sanguíneos, donde pueden obstruir el flujo de sangre hacia ciertas partes del cuerpo. Al no tratarse, esta condición puede causar una escasez de glóbulos rojos (anemia), y resultar en daño a los órganos y hasta la muerte. No obstante, con la identificación temprana y el tratamiento en una etapa temprana de la vida, los individuos afectados con Hb S/ßTh con frecuencia pueden llevar vidas más sanas.

Los cuadros de S, Beta-talasemia (Hb S/ßTh) varían en términos de la severidad de la afección. En los casos de mayor severidad, la condición es casi idéntica a la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica). No obstante, algunos individuos padecen una forma más leve de la condición, la cual acarrea muchos menos síntomas.

Tipo de condición

Trastornos de la hemoglobina

Frecuencia

También se conoce como

  • Hb S/ßTh
  • sickle beta talasemia
  • sickle cell-beta talasemia
  • Hb S/Beta-talasemia
  • Beta-talasemia
  • Anemia drepanocítica talasemia
  • S, Beta-thalassemia (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de Hb S/ßTh en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico tenga que comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de su bebé de la evaluación de recién nacidos de una S, Beta-talasemia (Hb S/ßTh) resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de Hb S/ßTh poco después del nacimiento, es importante realizar tan pronto como sea posible la prueba de seguimiento para determinar si su bebé tiene o no la condición.

Las pruebas de seguimiento incluirán un análisis de los glóbulos rojos en una muestra de la sangre de su bebé. Si su bebé tiene Hb S/ßTh, podrá tener un número reducido de glóbulos rojos o tener glóbulos rojos de forma anormal. Es posible que sea necesario realizar pruebas genéticas para Hb S/ßTh, para confirmar la diagnosis.

Sobre S Beta Talasemia

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de S, Beta-talasemia (Hb S/ßTh) normalmente ocurren un par de meses después del nacimiento. En algunos casos, las indicaciones no aparecen sino hasta la niñez.

Según la severidad de la condición, las indicaciones tempranas de Hb S/ßTh pueden incluir:

  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Falta de aire
  • Hinchazón de las manos o los pies
  • Manos o pies fríos
  • Piel pálida

Estas indicaciones pueden surgir cuando su bebé tiene un número reducido de glóbulos rojos o si los glóbulos rojos con forma de hoz se adhieren y obstruyen una vaso sanguíneo.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

La severidad de Hb S/ßTh varía entre las personas afectadas. En los casos de mayor severidad, se podrá percibir indicaciones similares a las de la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica). No obstante, algunos niños padecen la forma más leve de la condición de la que manifiestan muy pocas indicaciones.

Tratamiento
Líquidos

La deshidratación ocurre cuando un individuo no tiene suficientes líquidos en el cuerpo. Los bebés que padecen S, Beta-talasemia (Hb S/ßTh) deben consumir suficientes líquidos porque la deshidratación puede intensificar el dolor que se asocia con Hb S/ßTh.

Medicamentos

Los niños que padecen Hb S/ßTh podrán requerir medicamentos para el dolor. El dolor que se asocia con Hb S/ßTh normalmente puede manejarse con medicamentos para el dolor de venta libre como Tylenol. Si el dolor persiste o se vuelve severo, es posible que el médico de su bebé le recete medicamentos más fuertes.

Si su bebé padece Hb S/ßTh, es posible que desarrolle repetidas infecciones, en particular durante la niñez. El médico de su bebé podrá recetarle una dosis diaria de antibióticos para ayudar a prevenir estas infecciones.

Es posible que el médico de su bebé también le recete hidroxiurea si su bebé tiene una afección severa de Hb S/ßTh. Este medicamento previene la anemia (niveles bajos de glóbulos rojos) con evitar que los glóbulos rojos cambien de forma a la de una hoz o media luna.

Transfusiones de sangre

Algunos niños que padecen Hb S/ßTh necesitarán una transfusión de sangre por lo que no cuentan con suficientes glóbulos rojos saludables. Durante este procedimiento, se transfiere sangre de un individuo sano a una persona que padece S, Beta-talasemia.

Resultados anticipados

Los tratamientos pueden ayudar a aliviar algunas de las indicaciones, los síntomas y las complicaciones de S, Beta-talasemia (Hb S/ßTh). Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo pueden llevar vidas sanas. Con el tratamiento, la Hb S/ßTh normalmente no acorta la expectativa de vida.

Así reciba tratamiento, su hijo/a podrá tener algunas de las indicaciones como el dolor, la anemia y la piel amarillenta (ictericia). Mientras más de cerca sigue usted el plan de tratamiento de su hijo/a, más sano/a estará.

Es importante realizar la evaluación y el tratamiento para S, Beta-talasemia, ya que, si se deja sin tratar, los bebés que padecen la forma severa de la condición pueden morir durante el primer año de vida.

Causas

Cada célula del cuerpo humano requiere el oxígeno. Una responsabilidad que tiene la sangre es de llevar el oxígeno que respiramos de los pulmones hacia las diferentes partes del cuerpo. Los glóbulos rojos, redondos y en forma de una rosca, cargan el oxígeno en la sangre y pueden desplazarse con facilidad por las vías sanguíneas.

Los bebés que padecen S, Beta-talasemia (Hb S/ßTh) no generan suficientes glóbulos rojos saludables. Si su bebé sufre de Hb S/ßTh, su cuerpo produce algunos glóbulos rojos con forma de media luna o de hoz, en vez de redondos o en forma de rosca. Estas células de forma anormal no perduran tanto tiempo como los glóbulos rojos normales. Esto puede llevar a la anemia (un número reducido de glóbulos rojos).

Las células con forma de hoz o de media luna también suelen adherirse y obstruir el flujo de las vías sanguíneas. Cuando esto ocurre, es posible que no llegue suficiente sangre a ciertas partes del cuerpo. Si los glóbulos rojos no pueden desplazarse por las vías sanguíneas, el cuerpo no recibe suficiente oxígeno. Esto puede llevar a manifestarse muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.

La Hb S/ßTh es una condición genética autosómica recesiva. Hb S/ßTh ocurre cuando un niño hereda dos genes inoperantes: un gen con la característica S (anemia de células falciformes) y un gen con la característica beta-talasemia, uno de cada uno de sus padres. Tanto la anemia de células falciformes como la beta-talasemia son condiciones genéticas que afectan la calidad de los glóbulos rojos.

Cada uno de los padres de un niño con Hb S/ßTh portan una sola copia de estos genes inoperantes, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con Hb S/ßTh, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para S Beta Talasemia

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con S, Beta-talasemia con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un médico especialista en condiciones de la sangre (la hematología), o con otros recursos médicos en su comunidad. Un equipo de especialistas puede colaborar con usted y su familia para crear un plan de tratamiento particular a su hijo/a.

Como la S, Beta-talasemia (Hb S/ßTh ) es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para Hb S/ßTh y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a la S, Beta-talasemia en particular. Si a usted le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan beneficiarse de su experiencia.

Fuentes

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