Condiciones Hiperplasia adrenal congénita

La hiperplasia adrenal congénita (CAH) es una colección de condiciones hereditarias que afectan las glándulas adrenales del cuerpo, que son unos órganos con forma de cono que se encuentran encima de los riñones. Con una persona que padece CAH, las glándulas adrenales son muy grandes y no pueden producir ciertos químicos, incluyendo el químico cortisol, que ayuda a proteger al cuerpo durante periodos de estrés o enfermedad y ayuda al cuerpo a regular la cantidad de azúcar en la sangre. Al no tratarse, las glándulas adrenales producen un exceso de los químicos llamados andrógenos, los cuales producen los atributos masculinos. La detección y el tratamiento oportunos pueden ayudar a los niños que padecen CAH a disfrutar de un desarrollo normal y sano. 

Existen otras formas poco comunes de CAH, que llevan a veces otros nombres, incluyendo: deficiencia regulatoria aguda de proteínas STAR, deficiencia 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3B-HSD), deficiencia 17-alfa-hidroxilasa, deficiencia 11-beta-hidroxilasa, o deficiencia de citocromo P450 óxidoreductasa.

Tipo de condición

Trastornos endocrinos

Frecuencia

En los Estados Unidos, se estima que uno de cada 15 mil bebés nace con hiperplasia adrenal congénita (CAH). Esta condición puede tener mayor o menor incidencia entre ciertos grupos étnicos o en ciertas regiones geográficas. Por ejemplo, uno de cada 300 bebés de la población esquimal yupik nace con CAH. La condición tiene menor incidencia entre las personas de ascendencia afroamericana o asiática.

También se conoce como

  • CAH
  • Deficiencia hidroxilasa 21
  • Deficiencia OH-21, síndrome adrenogenital (síndrome AG)
  • Deficiencia de c-21 hidroxilasa, hiperplasia adrenocortical congénita
  • CAH con pérdida de sal
  • CAH atenuada
  • CAH de inicio tardío
  • Congenital adrenal hyperplasia (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe cualquiera de las indicaciones de CAH en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. 

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de hiperplasia adrenal congénita

(CAH) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de CAH al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no. 

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de CAH. Los niños que padecen CAH pueden tener altos niveles de un químico llamado 17-OHP en la sangre por lo que no pueden convertir este químico en cortisona, una hormona que producen las glándulas adrenales.. Altos niveles de 17-OHP en la sangre puede indicar que su bebé tiene CAH. Otras pruebas, que podrán incluir pruebas genéticas, pueden determinar cuál de las formas de CAH afecta a su hijo/a.

Sobre Hiperplasia adrenal congénita

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de hiperplasia adrenal congénita (CAH) varían de persona a persona y por la forma de CAH que se presente. Existen 3 formas principales de CAH: la forma de “pérdida de sal”, la forma “de virilización sencilla”, y la forma no-clásica de CAH. 

Las indicaciones de CAH incluyen: 

  • Poco apetito
  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Vómitos
  • Diarrea
  • Pérdida de peso
  • Irritabilidad
  • Palpitación rápida del corazón
  • Genitales masculinos en las hembras (descrito en detalle a continuación) 

Muchas de estas indicaciones ocurren por causa de una deshidratación severa, que puede ser muy peligrosa para su hijo/a. Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé. 

La CAH clásica de virilización sencilla consta del 25% de todos los casos de CAH clásica. Esta forma es menos severa que la CAH con pérdida de sal, pero más severa que la CAH no-clásica. Las indicaciones de la CAH de virilización sencilla pueden manifestarse antes del alumbramiento. Estas indicaciones difieren entre varones y hembras, y suelen manifestarse durante la niñez debido al inicio temprano de la pubertad. 

Las indicaciones tempranas de la CAH de virilización sencilla incluyen: 

  • El clítoris agrandado (puede parecerse a un pene pequeño)
  • Labios genitales fusionados (pueden parecerse a un escroto)
  • Testículos pequeños 

Si bien la mayoría de los casos de CAH son “clásicos”, existen personas afectadas por la CAH no-clásica. 

La CAH no-clásica es menos severa que las formas clásicas de CAH. Indicaciones de la CAH no-clásica pueden iniciarse en la niñez, la adolescencia o la adultez. Tanto los varones como las hembras que padecen la CAH no-clásica pueden manifestar indicaciones del inicio temprano de la pubertad. Para mayor información sobre estas indicaciones, visite el sitio web de STAR-G.

Tratamiento
Suplementos y medicamentos 

La forma principal del tratamiento para las formas clásicas de hiperplasia adrenal congénita (CAH) son las píldoras de hidrocortisona, las cuales ayudan a reemplazar el cortisol que no puede producir naturalmente el cuerpo de su bebé. Un endocrinólogo puede ayudar a determinar la dosis correcta de hidrocortisona para su bebé (ver Acceso a la atención). Los pacientes que padecen la forma con pérdida de sal de CAH requieren tratamiento adicional con la fludrocortisona, la cual reemplaza la aldosterona. 

Es posible que el médico de su bebé le recete medicamentos o suplementos de la hormona de crecimiento humano para ayudar a regular el crecimiento de su hijo/a. Los niños que padecen CAH pueden tener un crecimiento retrasado o acelerado. Las radiografías pueden indicar si los huesos de su hijo/a crecen muy rápidamente. Consulte con el médico de su bebé antes de comenzar con este tipo de tratamiento. 

Existen también medicamentos para tratar el inicio temprano de la pubertad que ocurre durante la niñez en los individuos que padecen CAH. El médico de su bebé puede escribirle una receta médica para conseguir estos medicamentos hormonales. 

Cirugía 

Las transformaciones de los genitales que se asocian con CAH se pueden revertir con la cirugía. La cirugía de los genitales es una decisión muy compleja. Lo que puede ser la opción correcta para una familia podrá no ser lo mejor para otra familia. Es importante consultar con el médico de su bebé sobre los riesgos y los beneficios de una cirugía de los genitales para poder tomar una decisión informada que sea la correcta para su hijo/a y su familia.

Resultados anticipados

Si se recibe tratamiento para la hiperplasia adrenal congénita (CAH) poco después del nacimiento, los niños pueden tener un crecimiento y desarrollo sanos. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos

El inicio temprano de la pubertad es una indicación común de CAH durante la niñez.  Aún los niños que reciben tratamiento podrán verse con un inicio algo temprano de la pubertad. Los adultos que padecen CAH podrán ser de talle más pequeño que otros miembros de la familia, así reciban tratamiento. 

Los bebés que no reciben tratamiento para la forma de CAH con pérdida de sal corren el riesgo de entrar en coma o morir.

Causas

En el cuerpo humano, las enzimas ayudan a crear las hormonas. Las hormonas envían mensajes por todo el cuerpo. Estos mensajes ayudan a controlar varias funciones del cuerpo, incluyendo el crecimiento y el desarrollo. Las glándulas adrenales crean las hormonas, incluyendo el cortisol, la aldosterona y los andrógenos. 

El cortisol ayuda a controlar la utilización del azúcar para la energía del cuerpo, lo protege de las lesiones, y regula la respuesta inmunológica. La aldosterona ayuda al cuerpo a reciclar la sal y el agua de la orina. Los andrógenos son las hormonas del sexo que influencian el desarrollo sexual al promover el desarrollo de atributos masculinos. 

La enzima 21-hidroxilasa (21-OH) ayuda a las glándulas adrenales a crear el cortisol y la aldosterona. En el 95% de los casos de hiperplasia adrenal congénita (CAH), el cuerpo no produce suficientes enzimas 21-OH. Cuando la enzima 21-OH no funciona correctamente, cambian los niveles de cortisol, aldosterona y andrógenos. Las distintas formas de CAH tienen diferentes niveles de actividad de la enzima 21-OH. Una mayor actividad de la enzima 21-OH lleva a una CAH menos severa. 

Los individuos que padecen la forma de CAH con pérdida de sal tienen niveles muy reducidos de actividad de la enzima 21-OH. Son demasiado reducidos sus niveles de cortisol y de aldosterona, mientras que están demasiado elevados sus niveles de andrógenos. Los niveles reducidos de aldosterona causan que haya niveles reducidos de sodio en la sangre, niveles altos de ácidos en la sangre y la deshidratación. Si bien es normal tener niveles de ciertos ácidos y sodio en la sangre, los niveles reducidos de sodio y niveles elevados de ácidos pueden ser tóxicos. Los niveles reducidos de sodio son los que le dan el nombre de “pérdida de sal” a esta condición. 

Los individuos que padecen la forma CAH clásica de virilización sencilla pueden tener niveles intermedios de actividad de la enzima 21-OH. Sus niveles de aldosterona son saludables, pero tienen niveles muy reducidos de cortisol. También tienen niveles muy elevados de andrógenos. Estos bebés no tienen los atributos de pérdida de sal que se describen arriba, pero sí tienen transformaciones de los genitales y del inicio temprano de la pubertad porque los niveles elevados de andrógenos conllevan al crecimiento y el desarrollo sexual rápidos, y promueven el desarrollo de atributos masculinos. 

Los individuos que padecen la CAH no-clásica tienen niveles saludables de cortisol y de aldosterona, pero tienen niveles elevados de andrógenos. Los niveles elevados de andrógenos causan el inicio temprano de la pubertad descrito arriba. 

Un 5% de los casos de CAH no se causa por la deficiencia de la enzima 21-OH. Las otras causas de CAH pueden incluir:

  • deficiencia regulatoria aguda de proteínas STAR
  • deficiencia 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3B-HSD)
  • deficiencia 17-alfa-hidroxilasa
  • deficiencia 11-beta-hidroxilasa
  • deficiencia de citocromo P450 óxidoreductasa 

Un genetista o consejero genético puede ayudar a identificar y explicar estas varias causas de CAH. 

La CAH es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de CAH, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con CAH, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva

Apoyo para Hiperplasia adrenal congénita

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con hiperplasia adrenal congénita con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un endocrinólogo, con un proveedor de atención médica que trata condiciones causadas por problemas con las glándulas endocrinas, incluyendo las glándulas adrenales. Según los síntomas que manifieste su bebé, el médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con otros recursos médicos de la comunidad. 

Como la hiperplasia adrenal congénita (CAH) es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para CAH, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Gabriel recibió una diagnosis de hiperplasia adrenal congénita (CAH) mediante la evaluación de recién nacidos. Gracias a la evaluación de recién nacidos, se anticipa que Gabriel lleve una vida feliz y saludable. Lea su historia

En este video, dos madres hablan sobre la experiencia de sus familias con CAH. Una habla del rol importante que jugó la evaluación de recién nacidos en cuanto a la salud y el tratamiento de su hijo. Ambas madres hablan sobre su recepción de la diagnosis de sus hijos, sobre el manejo de la condición y la importancia de vincularse con otras familias. Vea el video al final del sitio web de la Magic Foundation

Elyse, una niña descrita en el artículo, “Raising a Child with Special Needs”, recibió una diagnosis de CAH poco después de nacer. La mamá de Elyse es médica y el artículo indica que incluso los profesionales médicos se ven enfrentados con retos al criar a un niño con una condición médica crónica. 

Fuentes

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