Condiciones Fenilcetonuria clásica

La fenilcetonuria (PKU) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar uno de los aminoácidos que se encuentra en las proteínas. La PKU se considera una condición de aminoácidos por lo que las personas afectadas con PKU no pueden degradar el aminoácido llamado fenilalanina. Al no tratarse, la PKU puede resultar en daño cerebral y hasta en la muerte. No obstante, si se detecta la condición oportunamente y se inicia tratamiento, los individuos que padecen PKU pueden llevar vidas sanas.

La PKU es una condición que tiene múltiples formas, cada una con un tratamiento y un resultado diferentes. La fenilcetonuria clásica es una de las formas de esta condición. Usted puede leer sobre otra forma de la condición, la hiperfenilalaninemia, aquí.

Tipo de condición

Trastornos de aminoácidos

Frecuencia

¿Qué tan común es la fenilcetonuria clásica (PKU)?

En los Estados Unidos, uno de cada 10 mil a 15 mil bebés está afectado por la fenilcetonuria (PKU). La incidencia de PKU varía entre grupos étnicos y regiones. Ocurre con mayor frecuencia entre individuos de ascendencia del norte de Europa, de Turquía o indígena norteamericana. Ocurre menos entre pueblos de África, Japón y personas de ascendencia judía asquenazí.

También se conoce como

  • PKU
  • Hiperfenilalaninemia – tipo clásico
  • Deficiencia PAH
  • fenilcetonuria
  • Classic phenylketonuria (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de PKU en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la fenilcetonuria (PKU) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la prueba de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de PKU al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen cantidades peligrosas de ácidos y toxinas. Se acumulan en el cuerpo ciertos ácidos y toxinas cuando el niño padece una condición de aminoácidos, por ende el medir las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene una condición. Altos niveles de fenilalanina en la sangre pueden indicar que su bebé padece la PKU.

Sobre Fenilcetonuria clásica

Indicaciones tempranas

Las distintas formas de la fenilcetonuria varían en severidad. La fenilcetonuria clásica (PKU) es la forma más severa. Los bebés que padecen PKU normalmente aparentan estar sanos al nacer. Las indicaciones de PKU comienzan a manifestarse alrededor de los seis meses de edad.

Las indicaciones de PKU clásica incluyen:

  • Irritabilidad
  • Convulsiones (epilepsia)
  • Piel seca y escamosa (conocida como eczema)
  • Un olor “musgoso” o “como ratoncito”
  • Cabello y piel de color pálido
  • Retraso en el desarrollo

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Si usted está buscando las indicaciones de la hiperfenilalaninemia, otra forma de la PKU, las encontrará en la página de la hiperfenilalaninemia.

Tratamiento
Tratamiento dietético

Su bebé tendrá que seguir una dieta restringida para evitar la fenilalanina, un componente de las proteínas que los individuos que padecen la fenilcetonuria (PKU) no pueden degradar. Se encuentra la fenilalanina en todo alimento que contiene proteína y también en los edulcorantes artificiales. El tratamiento dietético para la PKU incluye alimentos médicos específicos: una fórmula médica que no contiene fenilalanina que se le da al bebé por intervalos regulares durante el día, así como alimentos modificados para ser bajos en proteínas. Un dietista registrado le ayudará a planificar una dieta baja en proteínas, que también evite altos niveles de fenilalanina, y que le ofrezca a su bebé los nutrientes que requiere para un crecimiento saludable.

Suplementos y medicamentos

El médico de su bebé podrá recetarle una fórmula baja en proteína. En lo que va creciendo su bebé, su médico podrá recetarle un medicamento que contiene BH4. La BH4 es una sustancia que produce naturalmente el cuerpo, pero es posible que el cuerpo de su no produzca lo suficiente. Los suplementos de BH4 pueden ayudar a degradar la acumulación de fenilalanina. El médico de su bebé tendrá que escribirle una receta médica para conseguir estos suplementos. La BH4 no funciona con todas las personas que tienen PKU. Es necesario pasar un periodo de prueba con este medicamento con la evaluación de un médico.

Resultados anticipados

Si se detecta la fenilcetonuria (PKU) al nacer, el tratamiento temprano puede prevenir la manifestación de las indicaciones de la condición mencionadas en la sección Indicaciones tempranas. Es por esta razón que es tan importante hacer la evaluación de la PKU al nacer el bebé.

Si los bebés comienzan el tratamiento varias semanas después de nacer, se puede evitar algunas de las indicaciones de la PKU.

Si se comienza el tratamiento después de los seis meses de edad, los bebés corren el riesgo de sufrir severas discapacidades intelectuales.

Es importante tratar la PKU temprano, así se comience el tratamiento después de notar las indicaciones y los síntomas, para ayudar a prevenir el daño cerebral permanente.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Con la fenilcetonuria clásica (PKU), la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH por sus siglas en inglés) no funciona correctamente. 

La función de la PAH es de degradar el aminoácido fenilalanina. Los bebés con la PKU no producen suficiente de la enzima PAH, o lo que producen no funciona. Cuando no funciona correctamente la PAH, el cuerpo no puede eliminar la fenilalanina y se acumula en la sangre. Todos tenemos algo de fenilalanina en la sangre, pero los niveles altos pueden ser tóxicos.

PKU es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de PKU, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con PKU, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Fenilcetonuria clásica

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con fenilcetonuria (PKU) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a formular la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con fenilcetonuria (PKU) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la PKU es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para PKU, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Kristin Vanags escribe sobre su hijo Joseph, quien fue diagnosticado con fenilcetonuria (PKU) mediante la evaluación de recién nacidos. Hoy, a los tres años de edad, Joseph es un niño sano y contento. Su mamá va ganando más y más confianza en que su familia será capaz de atender esta condición. Lea la historia de Joseph por el sitio web Georgia PKU Connect.

Mediante la evaluación de recién nacidos, Anna Parker fue diagnosticada con PKU. Hoy ella es una maestra de escuela primaria, y está saludable. Anna se considera bendecida por tener una condición tratable. Lea su historia por el sitio web Georgia PKU Connect.

Molly es una niña de ocho años que tiene PKU. Ella cuenta su historia en este video creado para el día de las enfermedades poco comunes, Rare Disease Day. Aprenda sobre la PKU de una niña que tiene la condición.

Lea más historias de las personas y las familias afectadas por la PKU con hacer clic sobre los enlaces asociados en el sitio web de la National PKU Alliance.

Fuentes

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