Condiciones Acidemia propiónica

La acidemia propiónica (PROP) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas proteínas y grasas. La PROP se clasifica como una condición de ácidos orgánicos por lo que puede llevar a una acumulación dañina de ácidos orgánicos y toxinas en el cuerpo. Sin tratarse, esta condición puede llevar a defectos cerebrales y hasta la muerte. No obstante, si se identifica a una edad muy temprana y se inicia tratamiento adecuado, los niños con PROP con frecuencia pueden minimizar algunas de las complicaciones iniciales de esta condición.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

La acidemia propiónica (PROP) afecta a uno de cada 35 mil a 75 mil bebés nacidos en los Estados Unidos. La acidemia propiónica tiene mayor incidencia entre la población inuit de Groenlandia, algunas comunidades amish de los Estados Unidos, y Arabia Saudita.

También se conoce como

  • PROP
  • Glicinemia cetósica
  • Hiperglicinemia cetósica
  • PCC deficiency
  • Deficiencia de PCC
  • propionic aciduria
  • PA
  • Aciduria propiónica
  • Deficiencia propionil-CoA carboxilasa
  • Propionic acidemia (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de PROP en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la acidemia propiónica (PROP) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de PROP al no ser tratada sólo días después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de acilcarnitina en la sangre o ácidos orgánicos en la orina pueden ser indicaciones de PROP. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Acidemia propiónica

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la acidemia propiónica (PROP) normalmente se manifiestan pocos días después del nacimiento. En algunos casos, las indicaciones se manifiestan durante la niñez o más tarde. Es por esta razón que es tan importante la evaluación y la identificación tempranas.

Las indicaciones tempranas de PROP incluyen:

  • Escaso interés en la alimentación
  • Vómitos
  • Pérdida de apetito
  • Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Los niños que padecen acidemia propiónica  (PROP) deben limitar el consumo de ciertas proteínas y grasas en la dieta por lo que su cuerpo es incapaz de degradar estas sustancias. Desde el nacimiento su bebé tendrá que seguir una dieta muy cuidadosamente planificada. Existen fórmulas especiales para los niños que padecen PROP (ver abajo, Acceso a la atención). Es probable que tenga que continuar con las fórmulas de por vida.

Su bebé tendrá que comer con frecuencia. El pasar mucho tiempo sin comer, así como las enfermedades y las infecciones pueden causar muchas de las indicaciones en la sección Indicaciones tempranas.


Suplementos y medicamentos

Es posible que su bebé requiera tomar suplementos de la l-carnitina y la biotina, que son compuestos naturales que ayudan a degradar las grasas y las proteínas. Es posible que el cuerpo de su bebé no produzca estos compuestos naturalmente. El médico de su bebé tendrá que escribirle recetas médicas para estos suplementos.

Es posible que también le recete antibióticos para reducir los niveles de ácido propiónico en el cuerpo de su bebé.

Resultados anticipados

El tratamiento para la acidemia propiónica (PROP) puede ayudar a reducir algunas de las complicaciones iniciales de esta condición. Es posible que los niños que reciben tratamiento para PROP tengan discapacidades en el aprendizaje o retrasos en el desarrollo. Es importante realizar la evaluación y el tratamiento temprano de PROP porque al no tratarse, los bebés pueden morir antes de cumplir el año de vida.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Con la acidemia propiónica (PROP), la enzima propionil-CoA carboxilasa (PCC) no funciona correctamente.

La función de esta enzima es de degradar los aminoácidos isoleucina, valina, metionina y treonina y un tipo de grasa llamada grasas de cadena impar.

La PROP ocurre cuando el cuerpo de su bebé no produce lo suficiente de las enzimas PCC, o lo que produce no funciona.  Cuando no funciona correctamente la PCC, el cuerpo no puede degradar los aminoácidos isoleucina, valina, metionina y treonina y las grasas de cadena impar, causando que se acumulen en el cuerpo otras toxinas.

La PROP es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de PROP, una de cada uno de sus padres, para padecer esta condición. Cada uno de los padres de un niño con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con PROP, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Acidemia propiónica

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la acidemia propiónica con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para formular la dieta especializada de su bebé, o con otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con la acidemia propiónica (PROP) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la PROP es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para la acidemia propiónica, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Lea la historia de Cadence, una niña con acidemia propiónica (PROP). La madre de Cadence escribe sobre las alegrías y los retos que tiene una familia afectada por PROP.

Lea la historia de un adolescente llamado Aidan que tiene PROP. La historia de Aidan indica la gran diferencia que hace el apoyo de una comunidad.

Gwen y Alison son dos niñitas con PROP cuyos padres se hicieron amigos después de recibir el diagnóstico de sus hijas. Sus historias indican no sólo que cada familia tiene su experiencia particular con la condición, pero que también la tiene cada niño que tiene la condición. Lea sobre Gwen y Alison aquí.

Vea imágenes y lea historias de docenas de familias afectadas por PROP en el sitio web de la Propionic Acidemia Foundation.

Fuentes

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