Condiciones Encefalopatía etilmalónica

La encefalopatía etilmalónica (EME) es una condición heredada que afecta muchos sistemas del cuerpo. Los niños que padecen la EME normalmente desarrollan problemas severos relacionados al sistema nervioso, retrasos en el desarrollo, diarrea crónica, y problemas cardiovasculares. Para algunos individuos afectados por la EME, la detección temprana y el tratamiento pueden ayudar a retrasar algunos de los resultados médicos graves asociados con esta condición.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

La encefalopatía etilmalónica (EME) es una condición muy poco común que ha sido documentada en sólo 30 individuos a nivel mundial. Aparenta tener mayor incidencia entre las poblaciones árabes y mediterráneas.

También se conoce como

  • EME
  • Encefalopatía, petequia y aciduria etilmalónica
  • Síndrome EPEMA
  • EE
  • Acidemia etilmalónica

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de encefalopatía etilmalónica en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la encefalopatía etilmalónica (EME) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de EME al no ser tratada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para determinar si hay indicaciones de la EME. Se acumulan en el cuerpo cantidades dañinas de ciertas sustancias cuando un niño tiene un error congénito de metabolismo, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Cantidades excesivas de ácido etilmalónico y ácido láctico en la orina y cantidades excesivas de acilcarnitina C4 y C5 en la sangre podrán indicar que su bebé padece la EME. No obstante, esta condición sólo se puede confirmar con buscar un cambio específico en los genes de su bebé.

Sobre Encefalopatía etilmalónica

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la encefalopatía etilmalónica (EME) pueden manifestarse en cualquier momento durante la infancia. Normalmente se evidencian las indicaciones al nacer o se inician en los primeros meses de vida.

Las indicaciones de EME incluyen:

  • Retrasos progresivos en el desarrollo
  • Debilidad en el tono muscular (hipotonia)
  • Convulsiones
  • Movimientos anormales
  • Sarpullido de puntitos rojos (petequia)
  • Decoloración azul de las manos y los pies (acrocianosis)
  • Diarrea crónica

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el proveedor de atención médica de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar el consumo de los alimentos que su cuerpo no puede degradar. Un dietista o nutricionista le puede ayudar con planificar una dieta saludable para su bebé (Vea Acceso a la atención).

Suplementos

Es posible que el proveedor de atención médica de su bebé recomiende suplementos de l-carnitina, riboflavina, Q10 y/u otras vitaminas, los cuales podrán ayudar a su bebé a producir energía y reducir el daño a las células y tejidos causado por una acumulación de sustancias tóxicas.

Como no se comprenden bien los procesos que causan la EME, no se han desarrollado aun tratamientos más eficaces.

Resultados anticipados

Si se diagnostica temprano la encefalopatía etilmalónica (EME), el tratamiento puede desacelerar algunas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos.

A pesar de haberse reportado formas más leves y crónicas de esta condición, la mayoría de los individuos que padecen la EME fallecen durante la niñez.

Causas

Las mitocondrias son las fábricas de producción de energía de las células. Contienen enzimas que ayudan a producir energía, para que las células puedan funcionar. En el caso de los individuos que padecen la encefalopatía etilmalónica (EME), la enzima mitocondrial, ETHE1, no funciona correctamente.

Con la encefalopatía etilmalónica (EME) el cuerpo de su bebé o no produce la enzima ETHE1, o lo que produce son copias inoperantes. Cuando no funciona correctamente esta enzima, las mitocondrias del cuerpo de su bebé no pueden producir suficiente energía. La falta de esta enzima también puede causar que se acumulen en las células del cuerpo de su bebé el ácido etilmalónico, el ácido láctico y otras sustancias tóxicas.

Hay poco conocimiento sobre el efecto que surten las enzimas ETHE1 inoperantes que resultan en los problemas del sistema nervioso asociado con la EME. Los investigadores sugieren que la acumulación de sustancias tóxicas en el cerebro y cambios en el flujo sanguíneo hacia el cerebro pueden ser la causa del daño al sistema nervioso que caracteriza la EME.

La EME es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de EME, una de cada uno de sus padres, para padecer esta condición. Cada uno de los padres de un niño con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con EME, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Encefalopatía etilmalónica

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la encefalopatía etilmalónica (EME) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Children Living with Inherited Metabolic Diseases

 

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un neurólogo, con un dietista para ayudarle a formular la dieta especializada de su bebé, o con otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con la encefalopatía etilmalónica (EME) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la EME es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para EME, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar para esta condición en particular. Si su familia está afectada por la encefalopatía etilmalónica (EME) y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.

Fuentes

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