Condiciones Fibrosis quística

Descripción de la condición:

La fibrosis quística es un trastorno hereditario condición de las glándulas mucosas. El moco es una sustancia lisa que segrega el cuerpo para cubrir y proteger los pulmones, el sistema digestivo, el sistema reproductivo y otros órganos y tejidos. La fibrosis quística causa que el cuerpo produzca un exceso de moco anormalmente grueso y pegajoso, lo cual puede llevar a una variedad de problemas médicos. Al no tratarse, la fibrosis quística puede causar serios problemas médicos de por vida, los cuales pueden llevar a una muerte temprana. No obstante, al identificar la condición oportunamente y al iniciar el tratamiento correcto, muchos de los síntomas de la fibrosis quística pueden ser controlados y los niños pueden llevar vidas más largas y saludables.

Tipo de condición

Otros trastornos

Frecuencia

¿Qué tan común es la fibrosis quística?

La incidencia de fibrosis quística varía por etnia. La fibrosis quística tiene mayor incidencia entre poblaciones caucásicas con una diagnosis de uno de cada 3.500 recién nacidos con fibrosis quística. La incidencia es menor entre otros grupos étnicos, donde afecta alrededor de 1 de cada 7.000 individuos en la población hispana y 1 de cada 17 mil de la población afroamericana.

También se conoce como

  • CF
  • Fibrosis quística del páncreas
  • Enfermedad fibroquística del páncreas
  • mucoviscidosis
  • Cystic fibrosis (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la fibrosis quística de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como la evaluación temprana y el tratamiento pueden llevar a mejoras en la salud, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una “prueba de sudor” para medir la cantidad de cierta sustancia en el sudor de su hijo/a. Durante la primera fase de la prueba, se coloca sobre una pequeña porción de piel (normalmente sobre el brazo o la pierna) un químico que causa la sudoración. A continuación se coloca un electrodo sobre ese punto para provocar el sudor. Esto no le causará ningún dolor a su bebé, aunque podrá sentir un cosquilleo o una sensación de calor sobre esa área. Durante la segunda fase de la prueba, se recogerá el sudor sobre un pedazo de papel filtro o gasa, y se enviará al laboratorio del hospital para la evaluación.

Si la prueba del sudor no resulta concluyente, es posible que el médico de su bebé ordene una prueba genética para la fibrosis quística, para así investigar más a fondo la razón por el resultado que excedió los parámetros normales.

Sobre Fibrosis quística

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la fibrosis quística normalmente se manifiestan poco después del nacimiento. Es posible que algunas indicaciones no se manifiesten de inmediato. Es por esta razón que es tan importante la identificación de la condición mediante la evaluación de recién nacidos.

Las indicaciones tempranas de la fibrosis quística incluyen:

  • El sudor salado; muchos padres notan un sabor salado a darle besos a su bebé
  • Poco crecimiento o poco aumento de peso (insuficiencia en el desarrollo)
  • Tos y resoplos constantes
  • Moco o flema gruesos
  • Heces grasientas, hediondas, recargadas y de color pálido

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos y suplementos
  • Una dieta alta en calorías – algunos niños que padecen la fibrosis quística requieren más alimentación para crecer y desarrollarse saludablemente.
  • Enzimas pancreáticas – es posible que su bebé tenga que tomar enzimas pancreáticas antes de comer para poder digerir correctamente los alimentos. Estas enzimas pueden ayudar a su bebé a subir de peso y crecer con un ritmo normal.
  • Suplementos vitamínicos – Es posible que el cuerpo de su bebé también tenga problemas con derivar las vitaminas de los alimentos. El médico de su bebé podrá recetarle suplementos vitamínicos para asegurar la nutrición adecuada.
Medicamentos

Algunos niños requieren medicamentos especiales para tratar las afecciones del pulmón asociadas con la fibrosis quística. Es posible que el médico de su bebé le recete uno o más de lo siguiente:

  • Diluyente del moco  -- estos fármacos normalmente se inhalan, y ayudan a disolver el moco para que sea más fácil toserlo.
  • Bronquiodilatadores – estos fármacos inhalados abren las vías respiratorias para facilitar la respiración.
  • Anti-inflamantes – estos fármacos pueden reducir la inflamación de los pulmones.
  • Antibióticos – Los niños que padecen la fibrosis quística suelen tener infecciones frecuentes de los pulmones, por lo que requerirán tratamiento con antibióticos.
Terapia de limpieza de las vías respiratorias (ACT por sus siglas en inglés)

Las terapias de limpieza de las vías respiratorias (ACT) son tratamientos que ayudan a las personas que sufren de fibrosis quística a soltar el moco grueso y pegajoso para poder despejarlo con la tos. Esto ayudará a su hijo/a a mantenerse sano/a y a respirar con mayor facilidad. Hay una variedad de maneras de realizar estas terapias. El médico de su bebé le ayudará a seleccionar la técnica más eficaz para su bebé.

Resultados anticipados

Hoy, el objetivo del tratamiento de la fibrosis quística es de minimizar las indicaciones y los síntomas de la condición. Actualmente no existe cura para la fibrosis quística. A pesar de ser una condición que reduce la expectativa de vida, la identificación temprana y el manejo de por vida les permiten a muchas personas que sufren de fibrosis quística vivir más tiempo que nunca antes.

Con el tiempo, los niños que padecen la fibrosis quística con frecuencia tosen y resoplan crónicamente, tienen repetidas infecciones de los pulmones, las cuales pueden llevar a daños permanentes a los pulmones; problemas digestivos, poco crecimiento y poco aumento de peso, malnutrición e infertilidad (más en los hombres que en las mujeres).

Aun con la identificación temprana, algunos adultos que sufren de fibrosis quística pueden desarrollar daños severos a los pulmones, imposibles de tratar más con medicamentos. En este caso, un médico podrá recomendar un transplante de pulmones. Sin tratamiento, los niños que padecen la fibrosis quística corren el riesgo de morir jóvenes. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos para la fibrosis quística.

Causas

En el cuerpo humano, hay unas partículas llamadas iones cloruro que ayudan a controlar el movimiento del agua. Así, otras partes del cuerpo pueden producir una cantidad apropiada de moco delgado, de flujo independiente. El moco ayuda a proteger al cuerpo de la tierra, las bacterias y los virus que se pueden inhalar.

Los individuos que padecen la fibrosis quística no pueden mover los iones cloruro ni el agua por el cuerpo. Como resultado, los pulmones, el páncreas, y otros órganos producen un moco anormalmente grueso y pegajoso, incapaz de proteger el cuerpo. Por ende, el moco tapa las vías respiratorias y las glándulas de cuerpo, reduciendo su capacidad para combatir las infecciones.

La fibrosis quística es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de fibrosis quística, una de cada uno de sus padres. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien tener un hijo con fibrosis quística es poco común, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Fibrosis quística

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con fibrosis quística con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un médico especializado en los pulmones, con un dietista para ayudar a formular la dieta especializada de que requieren algunos niños con fibrosis quística, o con otros recursos médicos en su comunidad.

Como la fibrosis quística es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para la fibrosis quística y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

A Brock le diagnosticaron con fibrosis quística mediante la evaluación de recién nacidos poco después de nacer. Con la ayuda de grupos de apoyo y al participar en una variedad de actividades de concientización, sus padres están haciendo lo mejor que pueden con la situación familiar. Gracias a la detección y el tratamiento tempranos, Brock es un pequeño niño feliz y activo. Lea su historia.

En este video, los padres de hijos que tienen la fibrosis quística comparten cómo han manejado sus vidas con esta condición. Algunos de los niños en el video fueron diagnosticados temprano, mientras que otros fueron diagnosticados más tarde en la vida. Las lecciones de este video – el encontrar la esperanza, el vincularse con otras familias, el enfocarse en lo positivo – pueden ayudar a todas las familias afectadas con la fibrosis quística. Vea el video.

Erik no tuvo la ventaja de una evaluación de recién nacidos para identificar la fibrosis quística, pero pudo comenzar el tratamiento poco después de ser diagnosticado a los 10 meses de edad. Erik comenzó a nadar para aumentar la capacidad de sus pulmones, y hoy es un exitoso nadador competitivo. Lea su historia.

Fuentes

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