Condiciones Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD por sus siglas en inglés) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas grasas. Se considera una condición de oxidación de ácidos grasos por lo que las personas afectadas con MCAD no pueden transformar a energía algunas de las grasas que consumen, energía que requiere el cuerpo para funcionar. Lo que resulta es una acumulación de demasiados ácidos grasos inutilizados en el cuerpo. Al no tratarse, la MCAD puede causar daño cerebral y problemas respiratorios. Con la detección temprana y el tratamiento adecuado, las personas afectadas con MCAD con frecuencia pueden llevar vidas sanas.

Tipo de condición

Trastornos de oxidación de ácidos grasos

Frecuencia

Se calcula que la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media afecta a uno de cada 15 mil bebés nacidos en los Estados Unidos. Esta condición se manifiesta más en las personas de ascendencia del norte de Europa.

También se conoce como

  • MCAD
  • Deficiencia ACADM
  • MCADD
  • Deficiencia MCADH
  • Deficiencia acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media
  • Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de MCAD en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de MCAD al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece la oxidación de ácidos grasos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Un patrón específico de acilcarnitinas en la sangre y otros ácidos orgánicos en la orina podrá indicar que su bebé padece MCAD. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Indicaciones tempranas

Las primeras indicaciones de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) normalmente ocurren entre la infancia y la niñez temprana (de tres meses a tres años de edad). Es posible que vea indicaciones tales como:

  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Cambios en el comportamiento
  • Irritabilidad
  • Poco apetito
  • Fiebre
  • Diarrea
  • Bajas en el nivel de azúcar en la sangre (hipoglicemia)
  • Vómitos

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamiento dietético

Es necesario darle una dieta muy restringida a su bebé que evite el tipo de grasas que su cuerpo no puede degradar. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular una dieta alta en carbohidratos y baja en grasas para su bebé, la cual a la vez que le surta los nutrientes que necesita para crecer sano/a.

Además, su bebé debe comer con frecuencia para evitar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.

Suplementos y medicamentos

Es posible que el médico le recete al bebé suplementos de L-carnitina. La L-carnitina es una sustancia natural que produce el cuerpo, pero es posible que su bebé no produzca lo suficiente. Los suplementos de L-carnitina por receta médica ayudan al cuerpo a degradar las grasas y desechar sustancias dañinas del cuerpo.

Resultados anticipados

Los niños que reciben tratamiento temprano para la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) crecen y se desarrollan saludablemente.

Al no tratarse la MCAD, los niños podrán tener problemas respiratorios, convulsiones, afecciones del hígado, daño cerebral, resultar en una coma o posiblemente morir. La evaluación y el tratamiento tempranos pueden ayudar a evitar estos resultados.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las grasas para convertirlas en componentes llamados ácidos grasos.

Los ácidos grasos están compuestos como cadenas y tienen una variedad de extensiones. Se categorizan como cadenas cortas, medias o muy largas.  Las distintas enzimas afectan los ácidos grasos de diversas extensiones. La enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena media se encarga de degradar los ácidos grasos de extensión media. Si tiene preguntas sobre en qué consiste un ácido graso “de extensión media”, lea más aquí.

Si su bebé padece la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) su cuerpo o no produce lo suficiente de las enzimas acil-CoA deshidrogenasa de cadena media o las que produce son inoperantes. Cuando esto ocurre, su bebé no puede utilizar los ácidos grasos de cadena media para convertirlos en energía. Esto resulta dañino por lo que el cuerpo de su bebé requiere de la grasa para producir energía y cuando no hay suficientes azúcares en el cuerpo, como ocurre entre comidas. El corazón también requiere de los ácidos grasos para producir energía.

MCAD es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de MCAD, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es muy poco común tener un hijo con MCAD, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para formular la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños que experimentan síntomas severos de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) y que no reciben tratamiento podrán tener retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su hijo/a para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la MCAD es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para MCAD, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

A Alex le diagnosticaron la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) mediante la evaluación de recién nacidos. Lea su historia y las de otras familias afectadas con MCAD en el sitio web de la Saving Babies through Screening Foundation.

El grupo de apoyo FOD Family Support Group publica las historias de las familias que tienen un hijo con MCAD. Lea las historias aquí (y encontrará más al lado derecho de la página.)

Fuentes

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