Condiciones Galactosemia clásica

La galactosemia clásica (GALT por sus siglas en inglés) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de digerir correctamente la galactosa, un azúcar que se encuentra en todo alimento que contiene leche y en algunas frutas y verduras. Si un niño consume la galactosa, se acumulan azúcares sin digerir en la sangre. Al no tratarse, la GALT, puede llevar a convulsiones, infecciones de la sangre graves, daño al hígado y hasta la muerte. No obstante, al identificar la condición muy temprano en la vida y al iniciarse el tratamiento de inmediato, los niños que padecen la GALT con frecuencia pueden llevar vidas sanas.

La galactosemia es una condición que tiene múltiples formas, cada una de las cuales tiene causas y resultados únicos. La forma de galactosemia a la que nos referimos aquí, en esta página, se sólo una forma de la condición. Usted puede leer sobre otras formas de la galactosemia en las páginas de la deficiencia de galactosa epimerasa y la deficiencia de galactocinasa.

Tipo de condición

Otros trastornos

Frecuencia

¿Qué tan común es la galactosemia clásica?

La galactosemia clásica (GALT) tiene una incidencia de uno de cada 60 mil recién nacidos. GALT se encuentra en las poblaciones de todos los grupos étnicos, pero tiene la mayor incidencia entre personas de ascendencia irlandesa.

También se conoce como

  • GALT
  • Deficiencia de GALT
  • Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa
  • Galactosemia
  • Classic galactosemia (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de GALT en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la galactosemia clásica (GALT) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, unos cuantos bebés sí tienen esta condición, por ende es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como, al no tratarse, pueden desarrollarse los efectos dañinos de la GALT pocos días después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una prueba de sangre y una prueba de orina de su bebé para medir la cantidad de ciertas sustancias en el cuerpo. Se acumulan azúcares sin digerir en el cuerpo cuando los niños padecen la GALT, por ende el medir las cantidades de azúcares y otras sustancias puede ayudar a los médicos a determinar si su bebé sufre una condición. Los bebés que sufren de la GALT normalmente tienen cantidades menores de la enzima GALT y cantidades mayores de azúcares sin digerir en el cuerpo. Es posible que también se necesite realizar pruebas genéticas para confirmar una diagnosis de la galactosemia clásica.

Sobre Galactosemia clásica

Indicaciones tempranas

Las indicaciones tempranas de la galactosemia clásica (GALT) pueden aparecer sólo días después del nacimiento.

Las indicaciones tempranas de GALT incluyen:

  • Poco crecimiento o poco aumento de peso (insuficiencia en el desarrollo)
  • Dificultad con la alimentación y la succión
  • Vómitos
  • Diarrea
  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Irritabilidad
  • Bajas en el nivel de azúcar (hipoglucemia)

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que evitar alimentos que contienen lactosa y galactosa (azúcares que se encuentran en la leche) para prevenir una acumulación tóxica de azúcares sin digerir en la sangre. Muchos niños que padecen la galactosemia clásica (GALT) deben evitar consumir todo producto lácteo.

El médico de su bebé le podrá recomendar alimentos y fórmulas que no contienen galactosa. Es probable que tenga que continuar con esta dieta de por vida.

Ciertos medicamentos, caramelos, frutas y verduras también contienen galactosa. Es posible que su bebé tenga que evitar su consumo también. Un dietista o nutricionista le puede ayudar con planificar una dieta saludable para su hijo/a.

Suplementos y medicamentos

Ya que son muchos los niños que deben evitar el consumo de productos lácteos, es posible que su bebé tenga que tomar suplementos de calcio. Su médico también podrá recetarle suplementos de vitamina C y vitamina K.

Resultados anticipados

Con un tratamiento oportuno y continuo lo más probable es que su hijo/a tendrá una vida sana. Al iniciarse el tratamiento poco después del nacimiento, se puede prevenir los retrasos en el desarrollo y las discapacidades intelectuales. Es por esta razón que es tan importante realizar la evaluación para la galactosemia clásica (GALT).

Es posible que algunos niños que muestran formas leves de GALT no requieran ningún tratamiento especial.

Así se evite el consumo de todo alimento que contiene galactosa, puede haber una pequeña acumulación de azúcares sin digerir, ya que el cuerpo produce una pequeña cantidad por cuenta propia. Incluso algunos niños que padecen la galactosemia clásica y que reciben tratamiento temprano pueden aun así mostrar retrasos en el aprendizaje, el desarrollo, el habla/el lenguaje y las habilidades motoras.

Sin tratamiento, los bebés que padecen la GALT corren el riesgo de contraer problemas de visión, del hígado, bajas en el azúcar de la sangre (llamada hipoglucemia), infecciones sanguíneas, retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales. Los bebés que no reciben tratamiento pueden morir durante las primeras semanas o los primeros meses de vida.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. El cuerpo debe degradar los carbohidratos y azúcares que consumimos para convertirlos en energía. Muchos alimentos, como los productos lácteos y algunas frutas y verduras, contienen el azúcar llamada galactosa. Varias enzimas se encargan de degradar la galactosa, incluyendo la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa (enzima de GALT).

Si su bebé padece la galactosemia clásica (GALT), su cuerpo no tiene la enzima GALT o lo que tiene no funciona correctamente. Cuando no funciona correctamente esta enzima, el cuerpo no puede degradar la galactosa, lo cual resulta en una acumulación de azúcares sin digerir en la sangre.  Esta acumulación puede dañar importantes tejidos y órganos.

La GALT es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de GALT, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con GALT, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Galactosemia clásica

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la galactosemia clásica (GALT) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para ayudarle a formular la dieta especializada de su bebé o con otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con la galactosemia clásica (GALT)  tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la GALT es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para GALT, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

La organización, Parents of Galactosemic Children, Inc., tiene una publicación en inglés, “Our Galactosemia Stories”, que es una colección de historias de individuos con galactosemia o sus parientes. Estas narraciones personales describen tanto los retos como las alegrías de la vida con galactosemia.

Vea las historias con hacer clic al enlace “Kids Story Book” en el sitio web de esta organización.

Fuentes

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