Condiciones Defecto del metabolismo de la carnitina

El defecto del metabolismo de la carnitina (CUD) es una condición heredada en la que el cuerpo es incapaz de transportar a las células suficiente carnitina, una sustancia que ayuda al cuerpo a producir energía de las grasas. CUD se clasifica como una condición de oxidación de ácidos grasos por lo que las personas afectadas con esta condición no pueden degradar ciertas grasas. Esto puede resultar en una acumulación de demasiados ácidos grasos inutilizados. CUD puede causar daño cerebral o muerte. No obstante, con la detección temprana y tratamiento los individuos afectados por CUD pueden con frecuencia llevar vidas sanas.

Tipo de condición

Trastornos de oxidación de ácidos grasos

Frecuencia

El defecto del metabolismo de la carnitina (CUD) afecta a uno de cada 100 mil bebés. No obstante, tiene mayor incidencia entre ciertas poblaciones. Se calcula afecta a uno de cada 40 mil bebés nacidos en el Japón.

También se conoce como

  • CUD
  • Déficit del transporte de la carnitina
  • deficiencia de la proteína transportadora de carnitina
  • deficiencia de metabolismo de la carnitina
  • deficiencia de la carnitina debida a déficit en la reabsorción renal
  • deficiencia de la carnitina sistémica
  • Carnitine uptake defect (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de CUD en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de defecto del metabolismo de la carnitina (CUD) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de CUD al no ser tratado poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para medir la cantidad de carnitina en su cuerpo. Los niveles bajos de carnitina en la sangre pueden indicar que su bebé sufre del CUD. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Defecto del metabolismo de la carnitina

Indicaciones tempranas

Las primeras indicaciones del defecto del metabolismo de la carnitina (CUD) normalmente se manifiestan entre el nacimiento y los 3 años de edad. Las indicaciones varían entre los niños. Es posible que su bebé dé muchas indicaciones o ninguna.

Las indicaciones de CUD incluyen:

  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Irritabilidad
  • Poco apetito
  • Fiebre
  • Vómitos
  • Diarrea
  • Bajas en el nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
  • Cambios en el comportamiento
  • Confusión
  • Dificultad con la respiración

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Suplementos

Algunos niños con CUD toman suplementos de l-carnitina por prescripción, que es el tratamiento principal para el defecto del metabolismo de la carnitina (CUD). La l-carnitina es una sustancia que el cuerpo produce naturalmente, sin embargo es posible que el cuerpo de su bebé no produzca lo suficiente. Estos suplementos ayudan a degradar la grasa y eliminar desechos dañinos que se acumulan en el cuerpo. El médico de su bebé tendrá que escribirle una receta médica para conseguir estos suplementos.

Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar el consumo de las grasas que su cuerpo no puede degradar. Un nutricionista o dietista le puede ayudar con planificar una dieta para su bebé.

Su bebé tendrá que comer con frecuencia para prevenir que surjan muchas de las indicaciones en la sección Indicaciones tempranas.

Resultados anticipados

El defecto del metabolismo de la carnitina (CUD) se puede tratar fácilmente. Los niños que reciben tratamiento tienen un crecimiento y un desarrollo sanos.

Así no haya recibido tratamiento su bebé todavía, la l-carnitina con frecuencia puede revertir los problemas cardíacos y debilidad muscular que resultan del CUD.

Sin ser tratados para el CUD, los niños corren el riesgo de tener problemas cardíacos, daño hepático, problemas de respiración o incluso daño permanente al cerebro. Es por esta razón que es tan importante la evaluación y el tratamiento tempranos.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Ciertas enzimas ayudan a degradar las grasas. La enzima de transporte de la carnitina es muy importante para la degradación de las grasas. La función de esta enzima es de llevar la carnitina a la mitocondria de la célula. Las mitocondrias son las fábricas de producción de energía de las células.

Con el defecto del metabolismo de la carnitina (CUD) el cuerpo de su bebé o no produce lo suficiente del transportador de la carnitina o lo que produce son copias inoperantes. Cuando ocurre esto, el cuerpo de su bebé no puede utilizar las grasas para producir energía. El cuerpo de su bebé también necesita las grasas para producir energía cuando su cuerpo está sin azúcares para degradar, como por ejemplo entre comidas.

La CUD es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de CUD, una de cada uno de sus padres, para padecer esta condición. Cada uno de los padres de un niño con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con CUD, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.


 

Apoyo para Defecto del metabolismo de la carnitina

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con el defecto del metabolismo de la carnitina con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para formular la dieta especializada de su bebé, o con otros recursos médicos en su comunidad. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la CUD es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para CUD, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar para esta condición en particular. Si su familia está afectada por el defecto del metabolismo de la carnitina (CUD) y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.

La experiencia que vive cada familia con una condición es única, pero existen partes de la evaluación y el tratamiento de CUD que se asemejan a otras condiciones de oxidación de ácidos grasos. Le podrá resultar útil leer las historias de otras familias afectadas por otras condiciones de oxidación de ácidos grasos. Lea estas historias en la página de historias de familias el sitio web del FOD Family Support Group.

Fuentes

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