Condiciones Argininemia

La argininemia (ARG) es una condición que causa que se acumulen cantidades peligrosas de arginina y de amoníaco en el cuerpo. Se considera una condición de aminoácidos por lo que las personas afectadas con ARG no pueden degradar un aminoácido, una pequeña molécula que es un componente de las proteínas, conocida como arginina. También podrá oír la condición descrita como una condición del ciclo de la urea. Esta denominación se utiliza para describir las condiciones con las que se acumula el amoníaco en el cuerpo. Al no tratarse, la argininemia puede causar problemas musculares y retrasos en el desarrollo. No obstante, con la detección y el tratamiento oportunos, los individuos que padecen argininemia con frecuencia pueden llevar vidas sanas.

Tipo de condición

Trastornos de aminoácidos

Frecuencia

¿Qué tan común es la argininemia?

La argininemia afecta hasta a uno de cada 300 mil bebés nacidos en los Estados Unidos.

También se conoce como

  • ARG
  • Deficiencia de arginasa
  • Deficiencia de ARG1
  • Deficiencia de la enfermedad de arginasa
  • hiperargininemia

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de ARG en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la argininemia (ARG) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de ARG al no ser tratada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de ARG. Se acumulan en el cuerpo cantidades peligrosas de ciertas sustancias cuando el niño padece una condición de aminoácidos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de arginina en la sangre y de ácido orótico en la orina pueden indicar que su bebé padece la ARG.

Sobre Argininemia

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la argininemia (ARG) pueden manifestarse desde la infancia hasta la niñez. Normalmente, las indicaciones comienzan a manifestarse entre las edades de uno a tres años. Las indicaciones de ARG incluyen:

  • Retraso en el crecimiento
  • Retrasos en el desarrollo
  • Dificultad con equilibrarse
  • Músculos tensos y rígidos (llamado espasticidad)
  • Irritabilidad
  • Poco apetito
  • Exceso de sueño – duración o de frecuencia
  • Vómitos
  • Debilidad del tono muscular (llamada hipotonia)
  • Dificultad con la respiración
  • Problemas con la temperatura del cuerpo (es posible que su bebé tenga frío con frecuencia)
  • Cabeza pequeña
  • Hiperactividad

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.
Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar las proteínas que su cuerpo no puede descomponer. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular una dieta saludable para su hijo/a.

Es posible que el médico de su bebé también recomiende fórmulas especiales y alimentos para niños que padecen la argininemia (ARG). Es probable que tenga que continuar con estas fórmulas de por vida.

Con frecuencia, el solo hecho de comer puede prevenir muchas de las indicaciones de ARG mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.

Suplementos y medicamentos

El médico de su bebé puede recetarle medicamentos para ayudar a eliminar el exceso de arginina y de amoníaco del cuerpo.

Resultados anticipados

Al tratarse temprano la argininemia (ARG), los niños pueden tener un crecimiento y desarrollo sanos. Es por esta razón que la evaluación de ARG es tan importante.

Algunos niños podrán tener discapacidades de aprendizaje, discapacidades intelectuales, o músculos tensos (espasticidad), que son indicaciones comúnmente asociadas con ARG, así reciban tratamiento.

Los niños que no reciben tratamiento corren el riesgo de convulsiones, daño cerebral, o de entrar en coma.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Con la argininemia (ARG), la enzima arginasa no funciona correctamente.

La función de arginasa es de ayudar a degradar el aminoácido arginina y eliminar el amoníaco por la orina. Los bebés con ARG o no producen suficiente de la enzima arginasa, o lo que producen no funciona.

Cuando no funciona correctamente la arginasa, el cuerpo no puede degradar correctamente la arginina ni eliminar el amoníaco de la sangre. Esto resulta en niveles altos de amoníaco y arginina en la sangre, lo cual puede ser peligroso. Todos tenemos algo de amoníaco y de arginina en la sangre, pero tener niveles muy altos puede ser tóxico.

ARG es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de ARG, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con ARG, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Argininemia

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la argininemia con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a formular la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con ARG tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como ARG es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para ARG, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la argininemia y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.

Fuentes

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