Condiciones Aciduria argininosuccinica

La aciduria argininosuccinica (ASA) es una condición que causa que se acumulen cantidades peligrosas de amoníaco en el cuerpo. Se considera una condición de aminoácidos por lo que las personas afectadas con  ASA no pueden procesar un producto de desecho, el amoníaco, que resulta cuando el cuerpo descompone los aminoácidos. También podrá oír la condición descrita como una condición del ciclo de la urea. Esta denominación se utiliza para describir las condiciones en las que el sistema del cuerpo para eliminar el amoníaco de la sangre no funciona correctamente. La detección y el tratamiento oportunos pueden prevenir muchos de los resultados graves de la aciduria argininosuccinica (ASA).

Tipo de condición

Trastornos de aminoácidos

Frecuencia

¿Qué tan común es la aciduria argininosuccinica?

La aciduria argininosuccinica afecta a uno de cada 70 mil bebés nacidos en los Estados Unidos.

También se conoce como

  • ASA
  • Deficiencia de argininosuccinata ácido liasa
  • Acidemia argininosuccinica
  • Deficiencia de argininosuccinil-CoA liasa
  • Deficiencia argininosuccinasa
  • ASAuria
  • Deficiencia ASL
  • Argininosuccinic aciduria (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de ASA en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la aciduria argininosuccinica (ASA) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de ASA al no ser tratada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de aminoácidos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de ácido orótico en la orina y de amoníaco y arginina, un aminoácido, en la sangre pueden indicar que su bebé padece la ASA. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Aciduria argininosuccinica

Indicaciones tempranas

Existen dos formas principales de la aciduria argininosuccinica, cuya diferencia radica en la edad de inicio. La primera forma y la más común se manifiesta en los recién nacidos. Las primeras indicaciones de ASA normalmente se manifiestan en los primeros días después del nacimiento.

La segunda forma es menos común y se manifiesta en los niños. A veces las indicaciones de ASA no se hacen aparentes hasta finales de la infancia o comienzos de la niñez. En estos casos, las indicaciones suelen ser menos severas.

Las indicaciones de ASA en los bebés incluyen:

  • Poco apetito
  • Exceso de sueño – duración o de frecuencia
  • Fatiga
  • Irritabilidad
  • Vómitos
  • Dificultad con la respiración
  • Convulsiones (también llamadas epilepsia)
  • Movimientos corporales involuntarios o incontrolados
  • Retraso en el crecimiento

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta baja en proteínas para evitar consumir ciertos alimentos que su cuerpo no puede descomponer. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular una dieta adecuada para que su hijo/a tenga un crecimiento sano.

Es posible que el médico de su bebé también recomiende fórmulas especiales y alimentos para niños que padecen aciduria argininosuccinica (ASA). Es probable que tenga que continuar con estas fórmulas de por vida.

Suplementos y medicamentos

Muchos bebés con ASA toman suplementos de arginina. La arginina es una sustancia natural que puede ayudar a reducir los niveles altos de amoníaco que resultan de ASA. Todos tenemos en la sangre algo de amoníaco, pero los niveles altos pueden ser tóxicos. El médico de su bebé puede escribirle una receta médica para conseguir estos suplementos.

Resultados anticipados

Al tratarse temprano la aciduria argininosuccinica (ASA), los niños pueden tener un crecimiento y desarrollo sanos. Es por esta razón que la evaluación de ASA es tan importante. La evaluación de recién nacidos permite que se realice tratamientos antes que los niveles de amoníaco se eleven peligrosamente en el torrente sanguíneo de su bebé.

Incluso con tratamiento, algunos niños tendrán altos niveles de amoníaco en la sangre. Es posible que haya que internar a estos niños para recibir tratamiento para eliminar el amoníaco de su sangre.

Es muy importante tratar aciduria argininosuccinica (ASA). Los bebés que no reciben tratamiento corren el riesgo de contraer discapacidades intelectuales, retrasos en el desarrollo, daño hepático, daño cerebral, entrar en coma o morir.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Cuando descomponemos las proteínas, nuestro cuerpo requiere hasta más enzimas para eliminar los productos de desecho. Con la aciduria argininosuccinica, la enzima argininosuccinata ácido liasa (ASAL) no funciona correctamente.

La función de ASAL es de ayudar a eliminar el amoníaco con descomponerlo y convertirlo en orina. El amoníaco es un producto de desecho derivado de la descomposición de proteínas.

Los bebés con aciduria argininosuccinica (ASA) o no producen suficiente de la enzima ASAL, o lo que producen no funciona. Cuando no funciona correctamente la ASAL, el cuerpo no puede eliminar el amoníaco mediante la orina. Esto resulta en una acumulación peligrosa de amoníaco en el cuerpo.

La aciduria argininosuccinica (ASA) es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de ASA, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es muy poco común tener un hijo con ASA, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Aciduria argininosuccinica

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la aciduria argininosuccinica con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a formular la dieta especializada de su hijo, y otros recursos médicos en su comunidad. Según las indicaciones y los síntomas que manifieste su bebé, su médico podrá colaborar con otros médicos que se especialicen en temas del hígado o del cerebro. Algunos niños con aciduria argininosuccinica (ASA) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la aciduria argininosuccinica (ASA) es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para ASA, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Jonathan es un niño pequeño con aciduria argininosuccinica (ASA). Jonathan no tuvo el beneficio de recibir una diagnosis de su condición poco después de nacer y como resultado de una evaluación de recién nacidos, sino que le diagnosticaron con ASA a los 3 años de edad. Lea sobre el camino hacia la diagnosis que tomó Jonathan y cómo mejoró su salud con tratamiento por el sitio web de la Save Babies Through Screening Foundation.

Fuentes

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