Condiciones Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas proteínas. La condición tiene ese nombre por el olor dulce de la orina de los bebés que no reciben tratamiento. La MSUD se considera una condición de aminoácidos por lo que las personas afectadas con MSUD tienen dificultades con degradar ciertos aminoácidos, que son los componentes de la proteínas. La detección temprana y el inicio de tratamiento con frecuencia puede prevenir los resultados médicos severos asociados con esta condición.

Tipo de condición

Trastornos de aminoácidos

Frecuencia

¿Qué tan común es la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD)?

La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD) afecta a uno de cada 185 mil bebés nacidos a nivel mundial. Se encuentra en muchos países por todo el mundo, pero la condición tiene mayor incidencia entre ciertos grupos étnicos. Aproximadamente uno de cada 380 bebés de la población menonita del antiguo orden está afectado por la condición. MSUD también tiene mayor incidencia entre personas de ascendencia franco-canadiense y judía asquenazí.

También se conoce como

  • MSUD
  • Deficiencia alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada
  • Cetoaciduria de cadena ramificada
  • Cetoacidemia
  • Deficiencia BCKD
  • Maple syrup urine disease (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de MSUD en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos cuantos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la prueba de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de MSUD al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen cantidades peligrosas de ácidos y toxinas. Se acumulan en el cuerpo ciertos ácidos y toxinas cuando el niño padece una condición de aminoácidos, por ende el medir las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene una condición. Altos niveles de aminoácidos de cadena ramificada en la sangre y cetonas en la orina pueden indicar que su bebé padece la MSUD.

Sobre Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Indicaciones tempranas

Las formas de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce varían ampliamente en cuanto a la severidad de sus indicaciones. La “MSUD clásica” es la forma más común y se manifiesta en los bebés.. Los bebés que padecen MSUD normalmente comienzan a dar indicaciones de la enfermedad poco después de nacer.

Las indicaciones incluyen:

  • Poco apetito
  • Dificultad con la succión a la hora de alimentarse
  • Pérdida de peso
  • Un llanto agudo, de tono alto
  • Orina con olor dulce como el jarabe de arce o el azúcar quemado
  • Exceso de sueño –duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Irritabilidad
  • Vómitos
  • Retrasos en el desarrollo

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamiento dietético

Su bebé tendrá que seguir una dieta restringida para evitar las proteínas que el cuerpo de su bebé no puede degradar. Un dietista le ayudará a planificar la mejor dieta para su hijo/a. También existen fórmulas y alimentos especiales para los niños que padecen la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD). Lo probable es que tendrá que consumir estas fórmulas de por vida.

Suplementos y medicamentos

Los suplementos de tiamina le sirven a algunos niños que padecen MSUD. El médico de su bebé podrá determinar si su bebé tiene la forma de MSUD que se considera responde al tratamiento con tiamina y escribirle una receta médica apropiada.

Resultados anticipados

Si se trata la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD) temprano, los niños pueden disfrutar de un crecimiento y desarrollo sanos.

Así reciban tratamiento, algunos niños manifestarán algunas de las indicaciones de MSUD.

Es importante tratar la MSUD porque los bebés que no reciben tratamiento corren el riesgo de desarrollar el daño cerebral, entrar en coma o morir.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan los aminoácidos. Con la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD), el complejo de enzimas llamado cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKAD por sus siglas en inglés) no funciona correctamente. 

BCKAD es un complejo de cuatro enzimas que colaboran para degradar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina para generar energía. Es posible que usted los oiga llamar aminoácidos de cadena ramificada. Estos tres aminoácidos tienen una forma de rama similar.

Si su bebé tiene MSUD, su cuerpo no produce una o más de las enzimas del complejo BCKAD, lo que causa que el complejo BCKAD no funcione correctamente. Cuando no funciona correctamente el complejo BCKAD, el cuerpo no puede degradar los aminoácidos de cadena ramificada y se acumulan en la sangre. Los niveles altos de estos aminoácidos pueden ser tóxicos.

MSUD es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de MSUD, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con MSUD, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con enfermedad de orina con olor a jarabe de arce con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a formular la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la MSUD es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para MSUD, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

A Connor le diagnosticaron con la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD) mediante la evaluación de recién nacidos. Gracias a un tratamiento temprano, Connor es un niño saludable que participa activamente en los deportes. Lea la historia de Connor por el sitio web del MSUD Family Support Group.

Lea otras historias de alrededor del mundo de familias afectadas por MSUD por el sitio web del MSUD Family Support Group.

Seis de los niños de la familia Burkholder padecen MSUD. Mientras que el primer hijo de los Burkholder no tuvo el beneficio de una diagnosis temprana mediante la evaluación de recién nacidos, los otros hijos sí lo tuvieron. Esta familia menonita numerosa de Pensilvania comparte su experiencia con MSUD en la versión en línea del boletín del MSUD Family Support Group.

Courtney escribió su historia de vivir afectada por MSUD cuando tenía ocho años. Aprenda de MSUD desde la perspectiva de una niña que lo está viviendo.

Fuentes

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