Condiciones Acidemia isovalérica

La acidemia isovalérica (IVA por sus siglas en inglés) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de degradar correctamente ciertas proteínas. Se clasifica como una condición de ácidos orgánicos por lo que la IVA puede llevar a una acumulación dañina de ácidos orgánicos y toxinas en el cuerpo. Si esta condición no recibe tratamiento, puede resultar en daño cerebral y hasta en la muerte. No obstante, si es que se identifica a una edad temprana y se inicia tratamiento, los niños con IVA con frecuencia pueden llevar vidas sanas.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

La acidemia isovalérica se calcula tiene una incidencia de 1 entre cada 230 mil bebés nacidos en los Estados Unidos.

También se conoce como

  • IVA
  • Deficiencia isovalérica acil-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia de IVD
  • Deficiencia de 2-MBAD
  • Deficiencia isovaleril CoA carboxilasa
  • Isovaleric acidemia (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de IVA en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la acidemia isovalérica (IVA) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de esta deficiencia al no ser tratada días después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar los niveles de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Por ejemplo, altos niveles de acilcarnitina en la sangre e isovalerilglicina en la orina pueden indicar que su bebé tiene IVA. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Acidemia isovalérica

Indicaciones tempranas

Hay dos formas principales de la acidemia isovalérica (IVA), las cuales varían según la edad del inicio de la afección. Con una forma, las indicaciones se manifiestan de 1 a 14 días después del nacimiento. En la otra forma, las indicaciones de IVA no se manifiestan sino hasta más tarde en la infancia o en la niñez (llamada IVA crónica/intermitente). Estas dos formas comparten indicaciones similares, aunque las indicaciones de IVA crónica/intermitente son menos severas que con la IVA en los recién nacidos.

Las indicaciones de IVA incluyen:

  • Poco apetito
  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Vómitos
  • Un olor a “pies sudados”
  • Convulsiones

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

La dieta de su bebé tendrá que planificarse con mucho cuidado para evitar las proteínas y los aminoácidos (los componentes de las proteínas) que podrán llevar a manifestarse las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas. Es posible que el médico le recomiende fórmulas especiales de bebé o alimentos diseñados para los niños que tienen acidemia isovalérica (IVA). Es probable que tenga que continuar consumiendo estas fórmulas durante toda su vida.

Además, su bebé debe comer con frecuencia. El pasar periodos largos sin comer y las enfermedades e infecciones pueden causar que se manifiesten las indicaciones de IVA.

Suplementos y medicamentos

No todos los aminoácidos le hacen daño a su bebé. La leucina es el aminoácido que su cuerpo no puede degradar, pero la glicina es un aminoácido que le sirve. Es posible que su bebé requiera de suplementos de glicina para desechar los ácidos orgánicos dañinos que resultan de esta condición. El médico de su bebé debe escribirle una receta médica para conseguir estos suplementos.

Es posible que el médico le recete al bebé suplementos de L-carnitina. La L-carnitina es una sustancia natural, pero es posible que el cuerpo de su bebé no produzca lo suficiente. Estos suplementos ayudan a desechar los residuos dañinos del cuerpo.

Resultados anticipados

Con un tratamiento oportuno y cuidadoso, lo más probable es que su hijo/a tendrá una vida saludable con un crecimiento y desarrollo típicos.

Al no tratarse, los niños con acidemia isovalérica (IVA) pueden sufrir daño cerebral o hasta pueden morir en el primer año de vida.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas descomponen estos aminoácidos. Con la acidemia isovalérica (IVA), la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa no funciona correctamente.

La función de esta enzima es de degradar el aminoácido leucina. Los bebés que padecen IVA, no producen lo suficiente de la isovaleril-CoA deshidrogenasa o lo que producen no funciona.  Si su bebé tiene IVA, su cuerpo no logra degradar la leucina, lo cual causa que se acumulen en el cuerpo ácidos orgánicos dañinos.

La IVA es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de IVA, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con IVA, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Acidemia isovalérica

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con acidemia isovalérica con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá colaborar con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para ayudar a formular la dieta especializada de su bebé, o con otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con acidemia isovalérica (IVA) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su hijo para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como IVA es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para IVA, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Elizabeth Brooker, una mujer adulta con acidemia isovalérica quien acaba de dar a luz a un bebé sano, ha escrito sobre su historia exitosa. Usted la puede leer en el sitio web de la Organic Acidemia Association (OAA). Allí puede leer más historias al hacer clic sobre las fotos familiares al final de la página.

A Hayden le diagnosticaron la acidemia isovalérica poco después de nacer. Mediante una entrevista con sus padres, este video muestra la historia de su diagnosis y tratamiento.

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