Condiciones Inmunodeficiencia combinada severa

La inmunodeficiencia combinada severa es una condición en la que el cuerpo no puede combatir infecciones graves y potencialmente mortales. El sistema inmunológico está compuesto de diferentes partes que colaboran en la protección del cuerpo contra la infección. Con un bebé que padece SCID, ciertas partes del sistema inmunológico no funcionan correctamente, lo cual pone al bebé en peligro de contraer muchas infecciones. Los niños que no reciben tratamiento para SCID rara vez sobreviven la edad de dos años. No obstante, al identificar y tratar la condición antes que el bebé contraiga infecciones, podrá tener una vida más larga y sana.

Tipo de condición

Otros trastornos

Frecuencia

¿Qué tan común es la inmunodeficiencia combinada severa (SCID)?

La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) tiene una incidencia de uno de cada 40 mil a 75 mil nacimientos. SCID tiene mayor incidencia entre ciertos grupos étnicos y poblaciones geográficas, incluyendo las poblaciones navajo y apache de América del Norte. También existe evidencia que sugiere que ocurre entre personas de ascendencia turca.

También se conoce como

  • SCID
  • Síndrome del niño burbuja
  • Severe combined immunodeficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de inmunodeficiencia combinada severa en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento en un hospital pediátrico. 

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos para la inmunodeficiencia combinada severa (SCID) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como algunos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como los bebés que padecen inmunodeficiencia combinada severa tienen mayor probabilidad de contraer infecciones potencialmente mortales, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no. 

La pruebas de seguimiento incluirán una revisión de una muestra de sangre de su bebé para ver si su sistema inmunológico funciona correctamente. Los linfocitos, un tipo de glóbulo blanco, forman parte principal del sistema inmunológico. Con los bebés que padecen SCID, hay dos tipos de linfocitos que no funcionan bien o que no funcionan del todo: linfocitos T y linfocitos B. 

Para mayor información sobre SCID de la Immune Deficiency Foundation, vea la guía para padres, Parents Guide o guía para la prueba de seguimiento, Follow-Up Testing Guide.

Sobre Inmunodeficiencia combinada severa

Indicaciones tempranas

Los bebés que tienen inmunodeficiencia combinada severa (SCID) corren mayor riesgo de contraer infecciones potencialmente mortales. Es por esta razón que son tan importantes la evaluación y la identificación tempranas.

Las indicaciones de SCID incluyen: 

  • Un número alto de infecciones
  • Infecciones que no sanan con tratamiento antibiótico durante dos meses o más
  • Diarrea
  • Poco aumento de peso o poco crecimiento (insuficiencia en el desarrollo)
  • Candidiasis (una infección fúngica) de la boca o la garganta que no se cura 

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Aislamiento 

Es posible que tenga que mantener su bebé alejado/a de los niños pequeños. El aislamiento reduce el riesgo de exponerlo/la a enfermedades de otros niños. 

Terapia de reemplazo de inmunoglobulinas 

A los bebés que padecen SCID se les debe administrar terapia de reemplazo de inmunoglobulinas si tienen más de tres meses de edad o si ya han tenido alguna infección. El seguir con esta terapia de manera regular reemplazará los anticuerpos ausentes que ayudan al cuerpo de su bebé a combatir las infecciones. 

Cirugías de transplante de la médula ósea 

El tratamiento más eficaz para SCID es un transplante de la médula ósea.  La médula ósea genera células que combaten las enfermedades. Con las cirugías de transplante, las células de la médula ósea de una persona cuyo sistema inmunológico funciona se transplantan en una persona que padece SCID, cuya médula ósea no produce las células necesarias para combatir las infecciones y las enfermedades.

Resultados anticipados

Con la identificación y el tratamiento tempranos, los niños que padecen inmunodeficiencia combinada severa (SCID) tienen una menor probabilidad de contraer enfermedades e infecciones potencialmente mortales. Los niños que reciben un transplante de médula ósea con frecuencia llevan vidas sanas. 

Al no tratarse, los bebés que tienen SCID corren el riesgo de contraer infecciones serias y mortales. Los niños que padecen SCID y que no reciben tratamiento rara vez sobreviven los dos años de edad.

Causas

Nuestro sistema inmunológico está compuesto de células y proteínas especiales que nos protegen de los gérmenes y otras cosas del entorno que pueden causar enfermedades e infecciones. En particular, los linfocitos T y los linfocitos B son un tipo de glóbulo blanco que juega un papel muy importante para nuestro sistema inmunológico. 

Si su bebé sufre de la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), la razón es que su cuerpo o no produce suficientes linfocitos T y linfocitos B, o los que produce que no funcionan. Sin contar con estas células operantes, el sistema inmunológico no puede funcionar correctamente. Es por esta razón que los bebés que tienen SCID tienen mayor probabilidad de contraer infecciones y enfermedades graves. 

La inmunodeficiencia combinada severa normalmente tiene una gran variedad de causas genéticas. Puede que se herede SCID de los padres o puede ser el resultado de un cambio genético en el/la niño/a. Todas las formas conocidas de la inmunodeficiencia combinada severa siguen un patrón de herencia autosómica recesiva o de herencia recesiva ligada al cromosoma X. 

Cuando SCID es una condición genética autosómica recesiva, el niño debe heredar dos copias del gen inoperante, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con SCID, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva

Cuando SCID es una condición recesiva ligada al cromosoma X, un varón debe heredar la copia del gen inoperante de su madre, mientras que una hembra debe heredar dos copias del gen inoperante, una de cada uno de sus padres, para sufrir la condición. Con las condiciones ligadas al cromosoma X, el gen lo porta el cromosoma del género X, y quedan afectados con mayor frecuencia los varones que las hembras. Si bien el tener un hijo con SCID es poco común, si uno o ambos padres tienen el gen inoperante de la deficiencia, podrán tener más de un hijo con esta condición. Aprenda más sobre la herencia de condiciones recesivas ligadas al cromosoma X.

Apoyo para Inmunodeficiencia combinada severa

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con inmunodeficiencia combinada severa con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan en defensa de los que tienen esta condición.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un médico especializado en la inmunología u otros recursos médicos en su comunidad. 

Como la inmunodeficiencia combinada severa (SCID) normalmente es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine -- que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales. 

Experiencias de familias

El doctor Hardeep Singh tuvo dos hijos con la inmunodeficiencia combinada severa (SCID). Su primer hijo no recibió la evaluación de recién nacidos y falleció por motivo de esta condición. No obstante, su segundo hijo, David, recibió una diagnosis de SCID al nacer. La detección temprana y un transplante de médula ósea han permitido que David lleve una vida sana y exitosa. Hace poco el doctor Singh dio testimonio de su historia y de la importancia de la evaluación de recién nacidos para SCID ante el comité asesor, Florida Newborn Screening Committee. Lea la historia

A Cameron le diagnosticaron con SCID a los cuatro meses de edad. A pesar de no beneficiarse de una diagnosis temprana mediante la evaluación de recién nacidos, Cameron recibió tratamiento inmediato después de ser diagnosticado. Un exitoso transplante de médula ósea donada por su padre le ha permitido llevar una vida sana. Lea la historia de Cameron

A Scarlet le diagnosticaron con SCID cuando tenía seis semanas de edad. Recibió un transplante de médula ósea exitosamente y ahora está mucho más saludable. Lea su historia.

Fuentes

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