Condiciones Acidemia metilmalónica (deficiencia de metilmalonil CoA mutasa)

La acidemia metilmalónica es una condición que tiene muchas formas diferentes, las cuales todas tienen causas y tratamientos diferentes. La acidemia metilmalónica causada por la deficiencia metilmalonil-CoA mutasa es sólo una forma de la acidemia metilmalónica. Para aprender de otras formas de acidemia metilmalónica, puede leer sobre la acidemia metilmalónica causada por trastornos de cobalaminas A y B, o sobre la acidemia metilmalónica con homocistinuria, causada por trastornos de cobalaminas C, D y F.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

La acidemia metilmalónica se calcula afecta a uno de cada 50 mil a 100 mil bebés nacidos en los Estados Unidos. La acidemia metilmalónica es causada por una deficiencia de metilmalonil CoA mutasa en aproximadamente la mitad de todos los casos de acidemia metilmalónica.

También se conoce como

  • MUT
  • Deficiencia metilmalonil-CoA mutasa
  • MMA
  • Deficiencia MCM
  • Mut0
  • Mut-
  • Acidemia metilmalónica (deficiencia mutasa)
  • Methylmalonic acidemia (methymalonyl-CoA mutase deficiency) (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de MUT en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia metilmalonil-CoA mutasa (MUT) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de la MUT al no ser tratada días después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar los niveles de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene una condición. Altos niveles de acilcarnitina en la sangre y ácidos orgánicos en la orina pueden indicar que su bebé tiene acidemia metilmalónica. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel

Sobre Acidemia metilmalónica (deficiencia de metilmalonil CoA mutasa)

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la acidemia metilmalónica (MUT) se pueden manifestar en cualquier momento entre el nacimiento hasta llegar a la adultez. En la mayoría de los casos, comienzan a manifestarse las indicaciones durante la infancia (entre los primeros días y los primeros meses de vida.)

En los bebés, las indicaciones de MUT podrán incluir:

  • Exceso de sueño – duración o de frecuencia
  • Fatiga
  • Vómitos
  • Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Fiebre
  • Dificultad con la respiración
  • Una mayor incidencia de enfermedades e infecciones
  • Una mayor incidencia de sangrado y formación de moretones

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento

Hay dos formas de la acidemia metilmalónica: los trastornos de cobalamina y las deficiencias metilmalonil-CoA mutasa (MUT). Los trastornos de cobalamina se consideran sensibles a la vitamina B-12. Las deficiencias MUT no son sensibles a la vitamina B-12. Es posible que oiga de otros bebés que padecen la acidemia metilmalónica y que reciben inyecciones de la vitamina B-12. Este tratamiento no ayudará a un bebé que padezca la deficiencia metilmalonil-CoA mutasa.

Suplementos y medicamentos

Es posible que el médico de su bebé recomiende suplementos de L-carnitina. Estos suplementos ayudan al cuerpo a degradar las grasas, y pueden eliminar sustancias dañinas del cuerpo. Es necesario que el médico de su bebé le escriba una receta para conseguir estos suplementos.

Los antibióticos también pueden ayudar a reducir el nivel de los ácidos metilmalónicos.

Tratamientos dietéticos

Su bebé requerirá una dieta cuidadosamente monitoreada. Los niños que padecen la acidemia metilmalónica deben evitar ciertas grasas y proteínas por lo que su cuerpo no puede degradar estas sustancias, lo cual resulta en una acumulación de sustancias tóxicas. El médico le puede recomendar fórmulas especiales y alimentos formulados especialmente para los niños que padecen condiciones ácido orgánicas. Es probable que tenga que continuar consumiendo estas fórmulas de por vida.

También es importante que su bebé coma con frecuencia. El pasar periodos largos sin alimentarse, las enfermedades y las infecciones pueden causar que se manifiesten muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.

Resultados anticipados

Los bebés que reciben tratamiento oportuno pueden tener un desarrollo típico y llevar una vida sana. Lo más pronto que se empieza el tratamiento, mejores son los resultados para su hijo/a.

Es posible tener algunos efectos a largo plazo aún cuando se recibe tratamiento para la acidemia metilmalónica (MUT), tales como discapacidades en el aprendizaje y retrasos en el desarrollo.

Es importante realizar la evaluación y llevar a cabo el tratamiento de MUT. Al no tratar esta condición, los niños pueden desarrollar problemas con la respiración o daños cerebrales permanentes.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos.  Otras enzimas degradan las grasas para convertirlas en componentes llamados ácidos grasos. Otras enzimas más descomponen estos aminoácidos y ácidos grasos.

Con la acidemia metilmalónica, la enzima metilmalonil-CoA mutasa no funciona correctamente. Esta enzima ayuda a descomponer ácidos grasos de cadena impar y los aminoácidos isoleucina, valina, metionina y treonina. Si su bebé padece la MUT, su cuerpo no produce suficientes enzimas metilmalonil-CoA mutasa o las enzimas metilmalonil-CoA mutasa que produce no funcionan.

En las formas “Mut 0” de MUT, esta enzima es por completo deficiente, lo cual implica que en el cuerpo no hay enzimas metilmalonil-CoA mutasa que funcionen. En las formas “Mut –“, algunas enzimas metilmalonil-CoA mutasa funcionan correctamente, pero no son suficientes. Sin contar con suficientes enzimas que funcionen, al cuerpo de su bebé le resulta difícil procesar las grasas y las proteínas para producir energía.

La MUT es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de MUT, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con MUT, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Acidemia metilmalónica (deficiencia de metilmalonil CoA mutasa)

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con acidemia metilmalónica con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para ayudar a formular la dieta especializada de su bebé, o con otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con acidemia metilmalónica tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su bebé no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la acidemia metilmalónica es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para la acidemia metilmalónica, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

La Organic Acidemia Association (OAA) publica las historias de las personas afectadas con acidemia metilmalónica.

Johnny Tate Jr. es un niño que padece la acidemia metilmalónica (MUT). Usted puede leer sobre sus retos y sus éxitos en el sitio web de MMAResearch.com. También puede leer otras historias de las familias afectadas por la acidemia metilmalónica en esta página del sitio web de MMAResearch.com, con hacer clic en las fotografías.

Fuentes

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