Condiciones Acidemia metilmalónica (trastornos de cobalamina)

La acidemia metilmalónica (MMA) es una condición que tiene muchas formas diferentes, las cuales todas tienen causas y tratamientos diferentes. La acidemia metilmalónica causada por trastornos de cobalamina A y B es sólo una de las formas de MMA. Para aprender de otras formas de MMA, puede leer sobre la acidemia metilmalónica causada por las deficiencias de metilmalonil-CoA mutasa, o sobre la acidemia metilmalónica con homocistinuria, causada por trastornos de cobalamina C, D y F.

Descripción de la Condición:

La acidemia metilmalónica MMA es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de procesar ciertas grasas y proteínas. Se clasifica como una condición de ácidos orgánicos por lo que puede llevar a una acumulación dañina de ácidos orgánicos y toxinas en el cuerpo. La MMA causada por deficiencias de cobalamina A o cobalamina B es una forma de la acidemia metilmalónica. Los niños que padecen esta forma de la condición tienen problemas con la producción de las enzimas de cobalamina A y B.  Las enzimas de cobalamina son necesarias al cuerpo para la descomposición de ciertos alimentos.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

La acidemia metilmalónica (MMA por sus siglas en inglés) se calcula afecta a uno de cada 50 mil a 100 mil bebés nacidos en los Estados Unidos. La MMA resulta de los trastornos de cobalamina A y B y es sólo una de las formas de la acidemia metilmalónica. Actualmente se desconoce el número preciso de personas afectadas con esta forma específica de la condición.

También se conoce como

  • Cbl A,B
  • Aciduria metilmalónica
  • Tipo CblA o cblB
  • MMAA/MMAB
  • Deficiencia adenosilcobalamina
  • Cobalamina A,B
  • Acidemia metilmalónica
  • Methylmalonic acidemia (cobalamin disorders) (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de MMA en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que el médico de su bebé recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la acidemia metilmalónica (MMA) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de la MMA al no ser tratada dentro de pocos días después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar los niveles de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene una condición. Altos niveles de acilcarnitina en la sangre y ácidos orgánicos en la orina pueden indicar que su bebé tiene acidemia metilmalónica. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Acidemia metilmalónica (trastornos de cobalamina)

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la acidemia metilmalónica con trastornos de cobalamina A y B (Cbl A, B) se manifiestan en cualquier momento entre el nacimiento hasta llegar a la adultez. En la mayoría de los casos, comienzan a manifestarse las indicaciones durante la infancia (tan pronto como los primeros días de vida.)

En los bebés, las indicaciones de Cbl A, B podrán incluir:

  • Exceso de sueño – duración o de frecuencia
  • Vómitos
  • Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Fiebre
  • Dificultad con la respiración
  • Una mayor incidencia de enfermedades e infecciones
  • Una mayor incidencia de sangrado y formación de moretones

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Suplementos y medicamentos

Hay dos formas de la acidemia metilmalónica (MMA): los trastornos de cobalamina y las deficiencias (MUT). Una de las diferencias entre estas dos formas de MMA es su sensibilidad a la vitamina B-12. Se considera que las deficiencias MUT no son sensibles a la vitamina B-12.

Las deficiencias de cobalamina sí son sensibles a la vitamina B-12. En estos casos, las inyecciones de la vitamina B-12 pueden prevenir los síntomas. Este tratamiento da mejores resultados para los trastornos de cobalamina A que para los de cobalamina B, pero en ambos casos las inyecciones surten efecto.

Es posible que el médico de su bebé recomiende suplementos de L-carnitina. Estos suplementos ayudan al cuerpo a degradar las grasas, y pueden eliminar sustancias dañinas del cuerpo. Es necesario que el médico de su bebé le escriba una receta para conseguir estos suplementos.

Los antibióticos también pueden ayudar a reducir el nivel de los ácidos metilmalónicos.

Tratamientos dietéticos

Su bebé requerirá una dieta cuidadosamente monitoreada. Los niños con MMA deben evitar ciertas grasas y proteínas por lo que su cuerpo no puede degradar estas sustancias. El médico de su bebé le puede recomendar fórmulas especiales para bebés que padecen condiciones de ácidos orgánicos. Es probable que tenga que continuar consumiendo estas fórmulas de por vida.

También es importante que su bebé coma con frecuencia. El pasar periodos largos sin alimentarse, las enfermedades y las infecciones pueden causar que se manifiesten muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.

Resultados anticipados

Los bebés que reciben tratamiento oportuno pueden tener un desarrollo típico y llevar una vida sana. Lo más pronto que se empieza el tratamiento, mejores son los resultados para su bebé.

Incluso con el tratamiento, es posible que los niños que tienen acidemia metilmalónica con trastornos de cobalamina A y B (Cbl A, B), tengan discapacidades en el aprendizaje y retrasos en el desarrollo.

Es importante realizar la evaluación y llevar a cabo el tratamiento de Cbl A y B. Al no tratar esta condición, los niños pueden desarrollar problemas con la respiración o daños cerebrales permanentes.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas descomponen estos aminoácidos. Con la acidemia metilmalónica con trastornos de cobalamina A y B (Cbl A, B), las enzimas “cobalamina A” y “cobalamina B” no funcionan correctamente.

Las enzimas cobalamina A y la cobalamina B ayudan a descomponer los aminoácidos.

El cuerpo de un bebé con Cbl A, B no produce lo suficiente de las enzimas cobalamina A o cobalamina B o lo que produce no funciona. Cuando no funcionan estas enzimas, el cuerpo es incapaz de descomponer los aminoácidos isoleucina, valina, metionina y treonina, lo cual causa que se acumulen sustancias dañinas en el cuerpo.

La Cbl A, B es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de Cbl A, B, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con Cbl A, B, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Acidemia metilmalónica (trastornos de cobalamina)

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con acidemia metilmalónica con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para ayudar a formular la dieta especializada de su bebé, o con otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con acidemia metilmalónica (MMA) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su bebé no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la MMA es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para la acidemia metilmalónica, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Tyler es un adulto joven que padece la acidemia metilmalónica. Tyler narra su experiencia en la escuela secundaria y en la universidad como persona afectada por la acidemia metilmalónica (Cbl A). Usted puede leer su historia en el sitio web de la Organic Acidemia Association.

Puede leer más historias del sitio web de la Organic Acidemia Association con hacer clic en las fotos de las familias al final de esta página del sitio web de OAA.

Un sitio web titulado MMAResearch.com también publica las historias de las familias afectadas por la acidemia metilmalónica.

Fuentes

Back to top

Ayúdanos a mejorar Baby's First Test

Close
Close

We'd like to hear about your experience. Are you visiting the website as:

A parent with a new baby or one on the way

A health professional

An advocate for newborn screening

Someone else