Condiciones Deficiencia de proteína trifuncional

La deficiencia de proteína trifuncional (TFP por sus siglas en inglés) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas grasas. Se considera una condición de oxidación de ácidos grasos por lo que las personas afectadas con TFP no pueden transformar a energía algunas de las grasas que consumen, energía que requiere el cuerpo para funcionar. Esto puede resultar en una acumulación de demasiados ácidos grasos inutilizados en el cuerpo. La detección temprana de esta condición y el comenzar el tratamiento podrán ayudar a prevenir muchos de los resultados graves de TFP.

Tipo de condición

Trastornos de oxidación de ácidos grasos

Frecuencia

La deficiencia de proteína trifuncional (TFP) es una afección poco común. Actualmente se desconoce el número preciso de individuos afectados con TFP.

También se conoce como

  • TFP
  • Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
  • Deficiencia MPT
  • Deficiencia TFP
  • Deficiencia TPA
  • Deficiencia de proteína trifuncional tipo 2
  • Deficiencia de enzima trifuncional
  • Trifunctional protein deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de TFP en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de proteína trifuncional (TFP) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen la condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de TFP al no ser tratada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán pruebas de orina y de sangre para determinar si hay niveles dañinos de ácidos y toxinas. Se acumulan en el cuerpo cantidades peligrosas de ciertos ácidos y toxinas cuando el niño padece una condición de oxidación de ácidos grasos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Un patrón específico de acilcarnitinas en la sangre y de ácidos orgánicos en la orina pueden indicar que su bebé padece TFP. Como la TFP comparte muchas de las mismas indicaciones con otra condición de oxidación de ácidos grasos llamada LCHAD, es posible que el médico de su bebé ordene pruebas adicionales para determinar si su bebé padece de una condición o la otra. A veces las pruebas de seguimiento incluyen el análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Deficiencia de proteína trifuncional

Indicaciones tempranas

Existen tres formas distintas de la deficiencia de proteína trifuncional (TFP) que varían con la edad de inicio: forma temprana, de la niñez y leve. Si su bebé tiene la forma temprana de TFP, usted comenzará a ver indicaciones entre el nacimiento y la edad de 2 años, mientras que los individuos con TFP de la niñez manifiestan indicaciones después de la infancia. La forma leve de TFP es muy poco común. Si su hijo/a padece la forma leve de TFP, comenzará a dar indicaciones en cualquier momento entre los 2 años de edad y la adultez.

Las indicaciones de la forma temprana de TFP incluyen:

  • Poco apetito
  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Fiebre
  • Vómitos
  • Diarrea
  • Bajas en el nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia)
  • Irritabilidad
  • Cambios en el comportamiento
  • Ausencia de reflejos o respuestas al dolor
  • Retrasos en el desarrollo

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Si tiene interés en mayor información sobre las formas de TFP de la niñez o leves, visite el sitio web de STAR-G.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Su bebé tendrá que seguir una dieta restringida para evitar consumir ciertos alimentos altos en grasas que su cuerpo no puede degradar. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular una dieta que mantendrá saludable a su bebé, a la vez que le surta los nutrientes que requiere para un crecimiento sano.

Su bebé también tendrá que comer con frecuencia para evitar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.

Suplementos y medicamentos

Es posible que el médico de su bebé recomiende suplementos de aceite de triglicéridos de cadena media (MCT por sus siglas en inglés) para su bebé. Este el aceite de triglicéridos de cadena media (MCT) es un suplemento que le provee energía a su bebé porque contiene grasas que pueden digerir los individuos que padecen la deficiencia de proteína trifuncional (TFP). Hable con el médico de su bebé antes de comenzar este tratamiento.

Algunos niños que tienen TFP también toman suplementos de L-carnitina por receta médica. La L-carnitina es una sustancia natural que produce el cuerpo, pero es posible que su bebé no produzca lo suficiente. Los suplementos de L-carnitina pueden ayudar al cuerpo a degradar las grasas y desechar sustancias dañinas del cuerpo. El médico de su bebé tendrá que escribirle una receta médica para poder conseguir estos suplementos.

Cambios en el estilo de vida

Usted tendrá que evitar que su bebé se exponga a temperaturas extremadamente calientes o frías. Las temperaturas extremas pueden promover la degradación de los músculos.

Resultados anticipados

Si su hijo/a tiene la deficiencia de proteína trifuncional (TFP) de la niñez o leve, podrá vivir una vida saludable con la ayuda del tratamiento. Algunos niños podrán sufrir episodios de hipoglucemia (bajas en el nivel de los azúcares en la sangre), así reciban tratamiento.

Los bebés con la TFP temprana pueden beneficiarse de los tratamientos. No obstante, la mayoría de los bebés corren el riesgo de morir a una edad temprana de afecciones cardíacas y respiratorias, aun cuando reciben tratamiento.

Sin tratamiento, los episodios de hipoglucemia asociados con la TFP pueden llevar a entrar en coma o a la muerte.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las grasas para convertirlas en componentes llamados ácidos grasos. Otras enzimas degradan estos ácidos grasos.

Los ácidos grasos están compuestos como cadenas y tienen una variedad de extensiones. Se categorizan como cadenas cortas, medias, largas o muy largas.  Las distintas enzimas afectan los ácidos grasos de diversas extensiones. Un complejo de enzimas (múltiples enzimas adheridas) llamado proteína trifuncional ayuda a degradar las cadenas de ácidos grasos “largos”. Si tiene preguntas sobre en qué consiste un ácido graso “largo”, vea este enlace.

Si su bebé padece la deficiencia de proteína trifuncional (TFP), su cuerpo no produce suficiente de las enzimas de proteína trifuncional o lo que produce no funciona. Esto resulta ser dañino para el cuerpo ya que los ácidos grasos son fuentes importantes de energía para el corazón y los músculos. El cuerpo también debe degradar los ácidos grasos cuando no tiene suficientes azúcares, como ocurre entre comidas.

TFP es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de TFP, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con TFP, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Deficiencia de proteína trifuncional

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de proteína trifuncional (TFP) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a planificar la dieta especializada de su hijo, y otros recursos médicos en su comunidad. Dependerá de las indicaciones y síntomas que manifieste su bebé con la deficiencia de proteína trifuncional (TFP), y su médico podrá colaborar con otros médicos especializados en el corazón, los pulmones, o los músculos para ofrecerle atención a su bebé. Algunos niños con TFP tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su hijo/a para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la TFP es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para TFP, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

La experiencia que vive cada familia con una condición es única, pero existen partes de la diagnosis, la experiencia y el tratamiento de la deficiencia de proteína trifuncional (TFP) que se asemejan a otras condiciones de oxidación de ácidos grasos. Le podrá resultar útil leer las historias de otras familias afectadas por otras condiciones de oxidación de ácidos grasos. La fundación Save Babies through Screening publica las historias de las familias con un/a hijo/a que padece una condición de oxidación de ácidos grasos. Lea estas historias de familias en su sitio web.

Si su familia está afectada por la TFP y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.

Fuentes

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