Condiciones Deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

La deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD por sus siglas en inglés) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas grasas. Se considera una condición de oxidación de ácidos grasos por lo que las personas afectadas con LCHAD no pueden transformar a energía algunas de las grasas que consumen, energía que requiere el cuerpo para funcionar. Lo que resulta es una acumulación de demasiados ácidos grasos inutilizados en el cuerpo. La detección temprana además de tratamiento puede prevenir muchas de las manifestaciones severas de LCHAD.

Tipo de condición

Trastornos de oxidación de ácidos grasos

Frecuencia

Se desconoce actualmente la incidencia precisa de bebés afectados con la deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD). Es posible que esta condición se manifieste más en las personas provenientes de Finlandia.

También se conoce como

  • LCHAD
  • Deficiencia 3 hidroxiacil-Coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
  • Deficiencia 3 OH acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
  • Deficiencia proteínica trifuncional tipo 1
  • Long-chain L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de LCHAD en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de LCHAD al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece la oxidación de ácidos grasos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Un patrón específico de acilcarnitinas y otros ácidos de cadena larga podrá indicar que su bebé padece LCHAD. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

Indicaciones tempranas

No todos los niños con la deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) dan indicaciones de la condición. En los casos de niños que sí dan indicaciones, los primeros síntomas con frecuencia se manifiestan entre el nacimiento y los dos años de edad.

Indicaciones de LCHAD incluyen:

  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Náuseas y vómitos
  • Irritabilidad
  • Agitación
  • Cambios en el comportamiento

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es necesario darle una dieta muy restringida que evite alimentos altos en grasas a su hijo/a por lo que su cuerpo es incapaz de degradarlos. Un nutricionista o dietista le puede ayudar a formular una dieta adecuada para su bebé.

Además, su bebé debe comer con frecuencia para evitar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas que pueden manifestarse al dejar de comer durante periodos largos.


Suplementos

El tratamiento de mayor uso para los niños que padecen la deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) es el aceite de triglicéridos de cadena media (MCT por sus siglas en inglés). El aceite MCT ayuda con dar al cuerpo energía por lo que contiene grasas las cuales pueden degradar las personas que tienen LCHAD. Consulte con el médico de su bebé antes de comenzar este tipo de tratamiento.

Es posible que el médico le recete al bebé suplementos de L-carnitina. La L-carnitina es una sustancia natural que produce el cuerpo, pero es posible que su bebé no produzca lo suficiente. Los suplementos de L-carnitina por receta médica ayudan al cuerpo a degradar las grasas para la energía y desechar sustancias dañinas del cuerpo.

A su bebé también le podrán convenir los suplementos de DHA. La DHA es un suplemento natural que recetaría el médico para ayudar a proteger la vista de su bebé.

Consulte con el médico de su bebé antes de comenzar a darle estos suplementos a su bebé.
Resultados anticipados

Los niños que reciben tratamiento para la deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) crecen y se desarrollan saludablemente.

Algunos niños que padecen LCHAD tendrán episodios de bajas en el nivel de azúcar (hipoglucemia), así reciban tratamiento. Usted tendrá que monitorear los niveles de azúcar en la sangre de su hijo/a.

Es importante realizarse la evaluación temprana y comenzar de inmediato el tratamiento por lo que los episodios de bajas en el nivel de azúcar en la sangre pueden causar demoras en el desarrollo, afecciones del corazón y del hígado, o resultar en una coma.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las grasas para convertirlas en componentes llamados ácidos grasos. Otras enzimas degradan estos ácidos grasos.

Los ácidos grasos están compuestos como cadenas y tienen una variedad de extensiones. Se categorizan como cadenas cortas, medias o muy largas.  Las distintas enzimas afectan los ácidos grasos de diversas extensiones. La enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga degrada los ácidos grasos “largos”. Si tiene preguntas sobre en qué consiste un ácido graso “largo”, lea más aquí.

Los bebés con la deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) o no producen lo suficiente de las enzimas acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga o las que producen son inoperantes. Los bebés que padecen LCHAD no son capaces de degradar los ácidos grasos de cadena larga para convertirlos en energía. Esto resulta dañino por lo que el corazón y los músculos de su bebé requieren de los ácidos grasos para producir energía. También son fuentes de energía importantes los ácidos grasos cuando no hay suficientes azúcares en el cuerpo, como ocurre entre comidas.

LCHAD es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de LCHAD, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es muy poco común tener un hijo con LCHAD, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para formular la dieta especializad de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Dependerá de las indicaciones y síntomas que manifieste su bebé con la deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), y su médico podrá colaborar con otros médicos especializados en el corazón, los pulmones, o los músculos para ofrecerle atención a su bebé. Algunos niños con LCHAD tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su hijo/a para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la LCHAD es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para LCHAD, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Adam es un joven que padece la deficiencia de 3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD). Se determinó que tenía esta condición a los cinco meses de edad. Su familia creó un sitio web para compartir sus retos y sus éxitos al vivir con esta condición. Visite su sitio web para ver más información.

El grupo de apoyo FOD Family Support Group publica las historias de las familias que tienen un hijo con LCHAD. Lea estas historias y aprenda más en su sitio web.

Fuentes

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