Condiciones Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa – tipo II

La deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo II (CPT-II) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas grasas. Se considera una condición de oxidación de ácidos grasos por lo que las personas afectadas con CPT-II no pueden transformar a energía algunas de las grasas que consumen, energía que requiere el cuerpo para funcionar. Esto puede resultar en una acumulación de demasiados ácidos grasos inutilizados en el cuerpo. Los resultados médicos y el tratamiento de la CPT-II varían según la edad de inicio de la condición. La detección temprana de esta condición y el comenzar el tratamiento, con frecuencia ayudan a prevenir muchos de los resultados graves de CPT-II.

Tipo de condición

Trastornos de oxidación de ácidos grasos

Frecuencia

La deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo II (CPT-II) es una afección poco común. Existen tres formas de CPT-II, que difieren en la edad de inicio. La forma neonato se ha reportado en 18 casos. La forma que afecta a los bebés y a los niños pequeños se ha descrito en al menos 30 casos. La CPT-II clásica por lo general afecta a los adultos, y es la forma más común. Se ha reportado en más de 300 casos. La incidencia en general de la CPT-II se desconoce.

También se conoce como

  • CPT-II
  • Deficiencia CPT-2
  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa-tipo II
  • Carnitine palmitoyltransferase type II deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de CPT-II en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo II (CPT-II) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen la condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de CPT-II al no ser tratada poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán pruebas de orina y de sangre para identificar cantidades dañinas de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando un/a niño/a padece la oxidación de ácidos grasos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de C16 y/o de C18:1 acilcarnitinas en la sangre y la presencia de ácido láctico y ácidos dicarboxílicos en la orina pueden indicar que su bebé padece CPT-II. Las indicaciones de CPT-II se asemejan a las de otra condición de ácidos grasos conocida como CACT, por ende es posible que el médico de su bebé tenga que evaluar una pequeña porción de piel para determinar cuál de las condiciones padece, si alguna.

Sobre Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa – tipo II

Indicaciones tempranas

Existen tres formas principales de la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo II (CPT-II), las cuales difieren según la edad de inicio: una forma en extremo severa entre los recién nacidos (neonatos), una forma severa entre los bebés y los niños pequeños, y una forma leve entre los adultos. La mayoría de los individuos que padecen la CPT-II tienen la forma “clásica” adulta. La CPT-II clásica se manifiesta con indicaciones diferentes a las de la CPT-II entre los bebés o los niños.

En los bebés, las indicaciones de CPT-II incluyen:

  • Debilidad del tono muscular (conocido como hipotonia)
  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Cambios en el comportamiento
  • Irritabilidad
  • Poco apetito
  • Fiebre
  • Diarrea
  • Vómitos
  • Bajas en el nivel de azúcar en la sangre (hipoglicemia)
  • Retrasos en el desarrollo
  • Dificultad con la respiración
  • Convulsiones (epilepsia)

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Si le interesa saber más sobre las indicaciones de la CPT-II clásica, visite el sitio web de STAR-G.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar consumir ciertos alimentos que su cuerpo no puede descomponer. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a formular una dieta saludable para su bebé.

El comer con frecuencia puede ayudar a su bebé a evitar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas.

Suplementos y medicamentos

Un tratamiento común para la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo II (CPT-II) son los suplementos de aceite de triglicéridos de cadena media (MCT por sus siglas en inglés). Este aceite contiene grasas que pueden degradar los individuos que padecen la CPT-II para convertirlas en energía. Hable con el médico de su bebé antes de comenzar este tipo de tratamiento.

Es posible que el médico de su bebé también le recete suplementos de L-carnitina. La L-carnitina es una sustancia natural que produce el cuerpo, pero es posible que el cuerpo de su bebé no produzca lo suficiente de esta sustancia. Los suplementos de L-carnitina ayudan a degradar las grasas y eliminar sustancias dañinas del cuerpo. El médico de su bebé tendrá que escribirle una receta médica para conseguir estos suplementos.

Cambios en el estilo de vida

Es posible que su bebé tenga que evitar las temperaturas frías ya que el clima frío puede causar que se manifiesten algunas de las indicaciones de CPT-II, tales como la debilidad muscular (ver la sección Indicaciones tempranas).

Resultados anticipados

Si se trata oportunamente la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo II (CPT-II) los niños pueden disfrutar de un crecimiento y desarrollo sanos. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos. Los adultos que reciben tratamiento también pueden llevar vidas sanas.

Algunos bebés y niños que reciben tratamiento pueden desarrollar problemas del corazón, de los riñones y del hígado que se asocian normalmente con la CPT-II.

Los bebés y los niños que no reciben tratamiento para la CPT-II corren el riesgo de tener problemas graves del corazón, del hígado y de los riñones, daños cerebrales o muerte temprana. Los adultos que no reciben tratamiento para la CPT-II con frecuencia padecen de insuficiencia renal.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las grasas para convertirlas en componentes llamados ácidos grasos. Otras enzimas degradan estos ácidos grasos. Con la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo II (CPT-II), la enzima carnitina palmitoil transferasa-tipo II no funciona correctamente.

La función de esta enzima es de ayudar a preparar los ácidos grasos a descomponerse dentro de las mitocondrias. Las mitocondrias son las fábricas de energía de las células. Una enzima especial, llamada carnitina, ayuda a los ácidos grasos a penetrar las mitocondrias. Sin estar adheridos a la carnitina, los ácidos grasos no pueden penetrar las mitocondrias. Una vez dentro, la carnitina palmitoil transferasa-tipo II elimina la carnitina para poder descomponer el ácido graso para convertirlo en energía.

En los individuos que padecen la CPT-II, el cuerpo no logra eliminar la carnitina de los ácidos grasos en las mitocondrias, por ende los ácidos grasos no pueden ser descompuestos para producir energía. Los ácidos grasos son fuentes importantes de energía para el corazón, en particular cuando no hay suficientes azúcares en el cuerpo, como ocurre entre comidas.

CPT-II es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de CPT-II, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es muy poco común tener un hijo con CPT-II, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa – tipo II

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo II (CPT-II) con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista quien le ayude a planificar la dieta especializada de su hijo, y otros recursos médicos en su comunidad. Según los síntomas que manifieste su bebé, el médico de su bebé podrá colaborar con otros médicos especializados en tratar el corazón, los riñones o los músculos. Algunos niños con la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo II (CPT-II) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su hijo/a para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la CPT-II es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para CPT-II, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Si bien existen muchas historias de familias afectadas con la forma adulta de la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa-tipo II (CPT-II), por el momento no hemos localizado una historia de familia para la forma de esta condición que afecta a los bebés. Si su familia está afectada por la CPT-II, y le gustaría compartir su historia, comuníquese con nosotros para que otras familias puedan aprender de su experiencia.

Fuentes

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