Condiciones Deficiencia de Biotinidasa

La deficiencia de biotinidasa (BIOT) es una condición heredada en la que el cuerpo es incapaz de volver a usar y reciclar la vitamina biotina. Ya que el cuerpo requiere de la biotina libre para eficazmente degradar las grasas, las proteínas y los carbohidratos, los individuos que padecen la BIOT son menos capaces de procesar nutrientes importantes. Existen dos formas de deficiencia de biotinidasa (BIOT) cuya diferencia radica en la severidad y el tratamiento. Ambas formas de esta condición pueden causar graves problemas médicos. Los niños que padecen la BIOT identificados mediante la evaluación de recién nacidos y quienes comienzan un tratamiento de inmediato normalmente se mantienen sanos con un desarrollo normal.

Tipo de condición

Otros trastornos

Frecuencia

¿Qué tan común es la deficiencia de biotinidasa?

La deficiencia de biotinidasa ocurre en uno de cada 60 mil nacimientos. La incidencia de esta condición es mayor entre las personas de ascendencia europea. No obstante, se reporta también entre individuos de ascendencia turca, árabe y japonesa.

También se conoce como

  • BIOT
  • Trastorno de BTD
  • Deficiencia de carboxilasa múltiple de inicio tardío que responde a la biotina
  • Deficiencia de carboxilasa múltiple de inicio tardío
  • Biotinidase deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de BIOT en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de biotinidasa

(BIOT) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de BIOT al no ser tratados en cuestión de semanas después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una prueba de sangre para ver si hay indicaciones de BIOT.

Sobre Deficiencia de Biotinidasa

Indicaciones tempranas

Existen dos formas principales de la deficiencia de biotinidasa (BIOT) y que difieren en  términos de su severidad: la severa se denomina “deficiencia de biotinidasa profunda” y la leve “deficiencia de biotinidasa parcial”.

Las indicaciones de BIOT normalmente se manifiestan dentro de unos meses después del nacimiento. En algunos casos, es posible que no se manifieste ninguna síntoma sino hasta la niñez. Es por esta razón que es tan importante la evaluación y la identificación tempranas.

Las indicaciones tempranas de BIOT incluyen:

  • Convulsiones
  • Debilidad de tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Dificultad con la respiración
  • Sarpullido en la piel
  • Pérdida de cabello
  • Dificultad con equilibrarse
  • Una infección fúngica llamada candidiasis

Muchas de estas indicaciones ocurren a raíz de enfermedades o infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Suplementos

Los niños con la deficiencia de biotinidasa (BIOT) con frecuencia requieren un tratamiento de por vida con suplementos de biotina, una vitamina natural que se encuentra en los alimentos. Es posible que el cuerpo de los niños con BIOT no produzca lo suficiente de esta vitamina. Los suplementos de biotina pueden ayudar al cuerpo a degradar las grasas, las proteínas y los carbohidratos encontrados en los alimentos. El médico de su bebé le podrá ayudar a determinar la dosis correcta de biotina para su hijo/a y escribirle una receta adecuada, para medir los niveles de ciertas sustancias en la sangre del niño.

Resultados anticipados

Si recibe tratamiento para la deficiencia de biotinidasa (BIOT), su bebé puede tener un crecimiento y desarrollo normales.

Es importante hacer de manera oportuna la evaluación y el tratamiento de la BIOT, ya que una vez que su hijo/a se ve afectado/a por ciertas complicaciones médicas, tales como retrasos en el desarrollo, anormalidades oculares, o pérdida auditiva, el tratamiento no podrá revertir los daños que han ocurrido.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Una de estas enzimas, la biotinidasa, nos ayuda a volver a usar y a reciclar la vitamina biotina. Nuestros cuerpos requieren de la biotina para ayudar a degradar las grasas, las proteínas y los carbohidratos.

Con la deficiencia de biotinidasa (BIOT), el cuerpo de su bebé o no produce suficiente de la enzima biotinidasa o lo que produce no funciona. Cuando la biotinidasa no funciona correctamente, no se puede reciclar ni reusar la biotina. Al no poder reciclarse la biotina, no habrá suficiente biotina para degradar los carbohidratos, las grasas y las proteínas.  Por ende, los carbohidratos, las grasas y las proteínas se acumulan en el cuerpo, lo cual puede ser dañino.

La BIOT es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de BIOT, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con BIOT, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Deficiencia de Biotinidasa

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de biotinidasa con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un médico especializado en el metabolismo, o con otros recursos médicos en su comunidad.

Como la BIOT es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para BIOT, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Haley padece la deficiencia de biotinidasa. La mamá de Haley escribe sobre impacto positivo que ha tenido para su familia la evaluación de recién nacidos para la BIOT y el empezar tratamiento inmediatamente.

Hace varios años, muchos estados no tenían una evaluación para la BIOT. William es uno de los niños quien no tuvo el beneficio de la detección temprana mediante la evaluación de recién nacidos. No obstante, después de sus dos primeros años, que fueron difíciles, con la ayuda de un equipo médico William al fin recibió una diagnosis correcta de BIOT. Con la ayuda del tratamiento, William ha aprendido a caminar y a hablar y está actualizándose con los hitos de desarrollo.

Fuentes

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