Condiciones Tirosinemia, tipo I

La tirosinemia, tipo I (TYR I) es una condición de múltiples formas, cada una de las cuales tiene distintos resultados y tratamientos. La tirosinemia, tipo I es sólo una de las formas de la condición. Haga clic sobre estos enlaces para leer sobre las diferentes formas de la condición: tirosinemia tipo II o tirosinemia tipo III.

Descripción de la condición:

La tirosinemia, tipo I (TYR I) es una condición hereditaria en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertos componentes de las proteínas, conocidos como aminoácidos. Se considera una condición de aminoácidos por lo que las personas que padecen TYR I no pueden degradar un aminoácido, tirosina. La detección temprana de la condición y el iniciar el tratamiento con frecuencia pueden prevenir los resultados severos de TYR I.

Tipo de condición

Trastornos de aminoácidos

Frecuencia

La tirosinemia, tipo I (TYR I) afecta a 1 entre cada 100 mil a nivel mundial. No obstante, la TYR I tiene mayor incidencia entre personas de antecedentes franco canadienses. La condición afecta a 1 de cada 16 mil individuos en Quebec, y a 1 de cada 1.846 individuos en la región Saguenay-Lac St. Jean de Quebec.

También se conoce como

  • TYR I
  • Tirosinemia hereditaria
  • Tirosinemia hepatorrenal
  • Deficiencia fumarilacetoacetasa
  • Deficiencia fumarilacetoacetasa hidrolasa
  • Deficiencia FAH
  • tirosinosis
  • hipertirosinemia
  • Tyrosinemia, type I (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de TYR I en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la tirosinemia, tipo I (TYR I) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de TYR I al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen cantidades dañinas de ácidos y toxinas. Se acumulan en el cuerpo ciertos ácidos y toxinas cuando un niño padece una condición de aminoácidos, por ende el analizar la cantidad de estas sustancias en la sangre de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Cantidades elevadas de tirosina en la sangre y de un aminoácido llamado succinil acetona en la orina pueden indicar que su bebé padece la TYR I. A veces las pruebas de seguimiento incluyen el análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Tirosinemia, tipo I

Indicaciones tempranas

Existen tres formas de tirosinemia, (I, II, y III) La tirosinemia, tipo I (TYR I) es la más severa de las tres formas. Las indicaciones de TYR I normalmente se manifiestan en los primeros meses de vida, aunque algunos individuos no comienzan a manifestar indicaciones sino hasta la niñez.

Los bebés que padecen TYR I podrán dar indicaciones tales como:

  • Diarrea
  • Heces con sangre
  • Vómitos
  • Poco aumento de peso
  • Exceso de sueño – duración y frecuencia
  • Fatiga
  • Irritabilidad
  • Un olor a “repollo”
  • Piel amarillenta (conocido como ictericia)
  • Aumento en el sangrado o en las hematomas
  • Piernas o abdomen hinchados
  • Retrasos en el desarrollo
  • Dificultades con la respiración

Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar las proteínas que su cuerpo no puede degradar. Un dietista o nutricionista le puede ayudar a planificar la dieta correcta para su hijo/a.

El médico de su bebé también podrá recomendar fórmulas o alimentos especiales para los niños que padecen tirosinemia, tipo I (TYR I). Tendrá que consumir estas fórmulas probablemente de por vida.

Suplementos y medicamentos

El médico podrá recetarle un medicamento llamado nitisinona (también llamado Orfadin o NTBC). Este medicamento ayuda a evitar que TYR I afecte el cerebro, el hígado y los riñones. Es importante hacer la evaluación para TYR I cuando nace el bebé porque el tomar este medicamento temprano puede prevenir daños al hígado, a los riñones y al cerebro.

Si la TYR I afecta los huesos de su bebé, el médico también recetará suplementos de vitamina D. La vitamina D es una sustancia natural que puede ayudar a fortalecer los huesos.

Resultados anticipados

El tratamiento temprano puede prevenir muchos de los efectos que causa la tirosinemia, tipo I (TYR I) al hígado, a los riñones y al cerebro. Los niños que reciben tratamiento temprano pueden disfrutar de un crecimiento y desarrollo sanos.

Si no se comienza el tratamiento poco después del nacimiento, los niños corren el riesgo de contraer daño a los riñones y al hígado.

Sin tratamiento, los niños corren el riesgo de tener problemas renales y hepáticos potencialmente mortales.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos. Algunas enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes llamados aminoácidos. Otras enzimas degradan estos aminoácidos. Con la tirosinemia, tipo I (TYR I), la enzima fumarilacetoacetasa hidrolasa (FAH) no funciona correctamente.

El objetivo de FAH es de degradar el aminoácido tirosina. Los bebés que padecen TYR I no generan suficiente FAH. Cuando hay una carencia de FAH, el cuerpo no puede degradar la tirosina. La tirosina se acumula en el cuerpo, lo cual puede ser peligroso.

TYR I es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de TYR I, una de cada uno de sus padres, para sufrir esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con TYR I, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Tirosinemia, tipo I

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado por tirosinemia, tipo I con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para ayudarle a planificar la dieta especializada de su hijo/a, y otros recursos médicos en su comunidad. Según las indicaciones y los síntomas que manifieste su bebé, su médico podrá colaborar con otros médicos especializados en tratar el hígado o los riñones. Algunos niños con tirosinemia, tipo I (TYR I) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la TYR I es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para la TYR I, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación) de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

A Joshua le diagnosticaron con tirosinemia cuando tenía un año de edad. Si bien sufrió muchos retos médicos en su primer año de vida por no detectarse temprano la condición, su salud mejoró rápidamente como resultado de su diagnóstico y por comenzar una nueva dieta y tratamiento. Su historia es un ejemplo la importancia de la identificación temprana de esta condición. El hospital del niño en la Universidad de Duke creó un video en honor a Joshua.

A Kyle le diagnosticaron con tirosinemia cuando tenía un año de edad. Como no se identificó temprano la condición, él ha pasado por una serie de retos médicos. Kyle ha logrado mantenerse alegre durante dos trasplantes del hígado, y ahora, años después, está mucho más saludable. Lea su historia en el sitio web de Cincinnati Children’s Hospital Medical Center.

Fuentes

Back to top