Condiciones Niemann-Pick (Enfermedad de)

La enfermedad de Niemann-Pick es una condición hereditaria que afecta muchas distintas partes del cuerpo. Se considera un trastorno de almacenamiento lisosómico por lo que las personas afectadas con Niemann-Pick tienen lisosomas (el centro de reciclaje de cada célula) que no logran degradar ciertos tipos de grasas. Esto causa que en las células por todo el cuerpo se acumulen moléculas de grasa sin digerir, lo cual resulta en una variedad de síntomas.

Existen dos formas de NPD, la enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NPD-A) y la enfermedad de Niemann-Pick tipo B (NPD-B), las cuales se clasifican según el nivel de severidad y la edad de inicio. Los síntomas y los resultados a largo plazo de cada forma varían mucho. Con algunos bebés que padecen NPD, la detección temprana y el comenzar tratamiento correcto pueden ayudar a prevenir o retrasar algunos de los resultados médicos severos asociados con esta condición.

Tipo de condición

Trastornos de almacenamiento lisosómico

Frecuencia

Las enfermedades de Niemann-Pick tipo A (NPD-A) y B (NPD-B) se calcula afectan a uno de cada 250 mil recién nacidos. La forma NPD-A, específicamente, tiene mayor incidencia entre individuos de ascendencia judía asquenazí (del centro y este de Europa) y afecta a uno de cada 40 mil bebés judíos asquenazí.

También se conoce como

  • NPD
  • Síndrome de DAF
  • Histiocitosis lipoide (fosfatidato clásico)
  • Lipidosis de colesterol neuronal
  • Ofthalmoplegia, supraóptica vertical
  • Deficiencia de esfingomielinasa
  • Lipidosis de esfingomielina/colesterol
  • Lipidosis de esfingomielina
  • Niemann-Pick disease (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de la enfermedad de Niemann-Pick en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la enfermedad de Niemann-Pick (NPD) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Al no ser tratados, los efectos dañinos de NPD pueden manifestarse poco después del nacimiento, entonces se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

La pruebas de seguimiento incluirán una revisión de la sangre de su bebé para ver si existen indicaciones de NPD. Cuando un niño padece un trastorno de almacenamiento lisosómico, un enzima que ayuda con la degradación de ciertas grasas está ausente o no funciona correctamente. Una evaluación de la actividad de esta enzima en el cuerpo de su bebé podrá ayudar a los médicos a determinar si su bebé padece esta condición. La actividad deficiente de la enzima ácido esfingomielinasa (ASM por sus siglas en inglés), en la sangre podrá indicar que su bebé tiene NPD. Es posible que el médico de su bebé quiera confirmar la diagnosis mediante pruebas genéticas clínicas.

Sobre Niemann-Pick (Enfermedad de)

Indicaciones tempranas

La edad de inicio y los síntomas y la severidad de la enfermedad de Niemann-Pick (NPD) varían según la forma que tome.

La enfermedad de Niemann-Pick tipo A es la forma más severa de esta condición y normalmente se desarrolla en los primeros pocos meses de vida y progresa rápidamente. Las indicaciones tempranas de esta forma incluyen:

  • Vientre hinchado (por el hígado y el bazo agrandados)
  • Poco crecimiento
  • Poco aumento de peso
  • Dificultades con la alimentación
  • Pérdida de habilidades motoras
  • Diarrea
  • Vómitos
  • Infecciones frecuentes de los pulmones
  • Retraso en el desarrollo

Con la enfermedad de Niemann-Pick tipo B (NPD-B), los síntomas suelen ser más leves y no se desarrollan sino hasta la niñez o la adolescencia. Indicaciones tempranas de esta forma incluye:

  • Vientre hinchado (por el hígado y el bazo agrandados)
  • Infecciones frecuentes de los pulmones
  • Baja estatura
  • Bajo peso
  • Retrasos en el desarrollo

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento

En este momento, no existen tratamientos eficaces para prevenir las indicaciones y los síntomas graves de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NPD-A). No obstante, un médico podrá recomendar los tratamientos a continuación para mejorar la calidad de vida de su bebé:

  • Nutrición: Algunos bebés con NPD-A tienen dificultades con la alimentación y el aumento de peso. Un nutricionista o dietista le puede ayudar a monitorear el consumo calórico de su bebé y planificar una dieta que le ofrecerá los nutrientes que requiere. En algunos casos se necesita usar una sonda de alimentación.
  • Medicamentos: Un médico podrá recomendar sedantes para los bebés que tienen graves problemas con el sueño y la irritabilidad.
  • Terapias: El proveedor de atención médica de su bebé podrá recomendar terapia física u ocupacional para alentar el movimiento y prevenir la contracción (la rigidez de los músculos y los tendones de su bebé).

Si su bebé padece la enfermedad de Niemann-Pick tipo B (NPD-B), un médico podrá recomendar los siguientes tratamientos:

  • Las transfusiones de sangre: Muchos bebés que padecen NPD-B tienen una cantidad reducida de glóbulos sanguíneos envueltos en la coagulación (plaquetas de sangre) Es posible que se recomiende una trasfusión de sangre, que es cuando se transfiere sangre de una persona sana a otra que padece NPD-B.
  • Medicamentos: En lo que va creciendo su hijo/a, le podrán recetar estatinas para reducir los niveles del colesterol LDL.
  • Nutrición: Un nutricionista o dietista le puede ayudar a monitorear el consumo calórico de su bebé y planificar una dieta que le ofrecerá los nutrientes que requiere para crecer y desarrollarse.
  • Trasplante de la médula ósea: Algunos individuos con el tipo B podrán beneficiarse de un trasplante de la médula ósea. Un trasplante de la médula ósea puede mejorar la función de las enzimas que no funcionan, mejorar el nivel de los glóbulos rojos y reducir el tamaño anormal del hígado.
Resultados anticipados

Desafortunadamente, los bebés que padecen la enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NPD-A) sufren de muchos problemas médicos potencialmente mortales y normalmente no sobreviven más allá de los tres años de edad.

Se asocia la enfermedad de Niemann-Pick tipo B (NPD-B) con síntomas más leves y con una expectativa de vida más larga. En realidad, los individuos que tienen esta forma de la condición suelen vivir hasta la adultez, aunque podrán sufrir de muchas complicaciones médicas.

La identificación temprana y el tratamiento pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los bebés que padecen NPD-A y el resultado a largo plazo de los bebés que tienen NPD-B. Es por esta razón que es tan importante la evaluación de recién nacidos para la enfermedad de Niemann-Pick.

Causas

Unas estructuras llamadas lisosomas son los centros de reciclaje dentro de las células. Los lisosomas contienen enzimas que ayudan a la célula a descomponer y volver a usar ciertos materiales a partir de los alimentos que consumimos. Algunas enzimas ayudan al lisosoma a degradar las grasas, en particular. Una de estas enzimas se llama ácido esfingomielinasa (ASM).

Si su bebé sufre de la enfermedad de Niemann-Pick (NPD), su cuerpo no tiene copias de la enzima ASM, o las que tiene no funcionan. Cuando estas enzimas no funcionan correctamente, el cuerpo de su bebé no puede degradar las grasas para convertirlas en componentes más pequeños. Esto causa que se acumulen las grasas sin digerir y otras sustancias dañinas en los lisosomas y los glóbulos blancos por todo el cuerpo, lo cual resulta en muchas de las indicaciones y los síntomas de NPD.

NPD es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de la enfermedad de Niemann-Pick, una de cada uno de sus padres, para padecer esta condición. Cada uno de los padres de un niño con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición.

Si bien es poco común tener un hijo con NPD, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

Apoyo para Niemann-Pick (Enfermedad de)

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la enfermedad de Niemann-Pick con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica.

National Niemann-Pick Disease Foundation

http://www.nnpdf.org/

Acceso a la atención

Consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé le podrá ayudar con la coordinación de la atención con un dietista, con un fisioterapista, con médicos especializados en el metabolismo, la neurología y la cardiología, y otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con la enfermedad de Niemann-Pick (NPD) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como NPD es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para NPD, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación] de las  Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

En abril del 2010, a Kaitlyn le diagnosticaron la enfermedad de Niemann-Pick, tipo A. Su familia creó un sitio web lleno de imágenes, un blog actualizado, y recursos para compartir con otras familias. Visite Kaitlyn’s Corner para leer sobre su experiencia.

Puede leer más historias de familias por el sitio web de la National Niemann-Pick Disease Foundation.

Fuentes

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