Condiciones Deficiencia de beta cetotiolasa

La deficiencia de beta cetotiolasa (BKT) es una condición heredada en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas proteínas. Las personas que padecen esta condición tampoco pueden producir cuerpos cetónicos, sustancias que ayudan al cuerpo a almacenar energía. Se clasifica la BKT como una condición de ácidos orgánicos por lo que puede llevar a una acumulación de cantidades dañinas de ácidos orgánicos y toxinas en el cuerpo. La detección y el tratamiento oportunos con frecuencia pueden prevenir los resultados graves asociados con esta condición.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

A pesar de no saber el número preciso de personas afectadas con la deficiencia de beta cetotiolasa, se calcula que afecta a menos de uno en un millón de recién nacidos.

También se conoce como

  • BKT
  • Trastorno de utilización de cetonas
  • Deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial
  • Deficiencia T2
  • 2-alfa-metil-3-hidroxibutiricacidemia
  • Deficiencia de 3-alfa-cetotiolasa
  • Deficiencia de 3-alfa-ktd
  • Deficiencia de 3-alfa-oxotiolasa
  • Deficiencia B-cetotiolasa aciduria alfa-metilacetoacética
  • Deficiencia 3-cetotiolasa
  • Deficiencia MAT
  • Acidemia 3-metilhidroxibutírica
  • Deficiencia de 2-metilacetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial – estimulada por el potasio
  • Beta-ketothiolase deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de BKT en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de beta cetotiolasa

(BKT) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de BKT al no ser tratada dentro de pocos días después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no.

Las pruebas de seguimiento incluirán una revisión de las muestras de orina y de sangre de su bebé para ver si existen niveles dañinos de ácidos y toxinas. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias que hay en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de C5-OH acilcarnitina en la sangre y ácidos orgánicos en la orina pueden indicar que su bebé tiene BKT. Las pruebas de seguimiento también podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Deficiencia de beta cetotiolasa

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la deficiencia de beta cetotiolasa (BKT) normalmente se manifiestan alrededor del primer año de edad, aunque la edad de inicio puede variar entre los 6 meses hasta los 2 años.

Las indicaciones de BKT incluyen:

  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Vómitos
  • Diarrea
  • Fiebre
  • Poco apetito
  • Dificultad con la respiración

Muchas de estas indicaciones ocurren cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones.

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento
Tratamientos dietéticos

El tratamiento más importante para su bebé es una dieta muy cuidadosamente planificada. Su bebé requerirá una dieta restringida para evitar consumir muchas proteínas dañinas. Un nutricionista o un dietista le puede ayudar a formular una dieta baja en proteínas para su bebé, la cual a la vez que le surta los nutrientes que necesita para crecer y desarrollarse saludablemente.

Además, su bebé debe comer con frecuencia para evitar manifestar muchas de las indicaciones mencionadas en la sección Indicaciones tempranas. Las enfermedades e infecciones también pueden causar las indicaciones de BKT.

Suplementos y medicamentos

Los suplementos también podrán ayudar con equilibrar el sistema digestivo de su bebé. La L-carnitina es una sustancia natural que produce el cuerpo, pero es posible que su bebé no produzca lo suficiente. Los suplementos de L-carnitina pueden ayudar a desechar toxinas dañinas del cuerpo. El médico de su bebé tendrá que escribirle una receta para conseguir estos suplementos.

Bicitra®, una solución de ácido cítrico, es otro suplemento médico que posiblemente recete el médico de su bebé. La Bicitra® ayuda con equilibrar los niveles de ácido en la sangre. Los bebés que padecen la BKT tienen altos niveles de ácidos en la sangre. Si bien es normal tener algo de ácido en la sangre, los niveles muy altos de ácidos pueden ser tóxicos.

Resultados anticipados

Si su bebé recibe tratamiento temprano, su bebé puede tener un crecimiento y desarrollo normales.

Incluso con tratamiento, algunos bebés dan indicaciones de la deficiencia de beta cetotiolasa (BKT).  No obstante, estas indicaciones normalmente se reducen con la edad.

Al no tratarse la BKT, los niños pueden desarrollar discapacidades intelectuales y tener convulsiones.

Causas

Las enzimas en el cuerpo de su bebé ayudan a descomponer los alimentos. Las enzimas degradan las proteínas para convertirlas en componentes, llamados aminoácidos. Otras enzimas a su vez degradan los aminoácidos.

Con la deficiencia de beta cetotiolasa (BKT), el cuerpo de su bebé o no produce suficiente de las enzimas de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial (MAT por sus siglas en inglés) o lo que produce no funciona. MAT se encarga de degradar el aminoácido isoleucina. Cuando MAT no funciona, no se puede digerir la isoleucina, y se acumulan en el cuerpo sustancias dañinas.

La BKT es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de BKT, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con BKT, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva.

 

Apoyo para Deficiencia de beta cetotiolasa

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de beta cetotiolasa con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista para formular la dieta especializada de su bebé u otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con deficiencia de beta cetotiolasa (BKT) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su bebé no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el proveedor de atención médica de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica.

Como la BKT es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para BKT, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Olivia es una niña que padece la deficiencia de beta cetotiolasa. A pesar de haber sido internada unas cuantas veces, ahora le está yendo bien, y su familia siente optimismo. Usted puede leer la historia de Olivia por el sitio web de la fundacion Save Babies Through Screening.

Fuentes

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