Condiciones Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (MCD) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar proteínas y carbohidratos. Las personas que sufren de esta condición tienen dificultades en utilizar la biotina, una vitamina que ayuda a convertir en energía las proteínas y los carbohidratos. La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa se clasifica como una condición de ácidos orgánicos por lo que puede llevar a una acumulación de cantidades dañinas de ácidos orgánicos y toxinas en el cuerpo. La detección y el tratamiento oportunos con frecuencia pueden prevenir los resultados graves asociados con esta condición.

Tipo de condición

Condiciones de ácidos orgánicos

Frecuencia

La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa se calcula afecta a una de cada 87 mil personas. 

También se conoce como

  • MCD
  • HCSD
  • Deficiencia de holocarboxilasa
  • Deficiencia de HLCS
  • Deficiencia de carboxilasa múltiple de inicio precoz
  • Deficiencia de carboxilasa múltiple
  • Forma neonatal de MCD
  • Deficiencia de carboxilasa co-A múltiple
  • Holocarboxylase synthetase deficiency (en Inglés)

Pruebas de seguimiento

El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de MCD en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. 

Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (MCD) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. Es importante recordar que un resultado que excede los parámetros normales no implica necesariamente que su hijo/a tiene la condición. Es posible que ocurra un resultado fuera de parámetros normales porque la muestra de sangre inicial fue muy pequeña o se realizó la prueba a destiempo. No obstante, como unos pocos bebés sí tienen esta condición, es muy importante que usted vaya a la cita de seguimiento para que se realice la prueba de confirmación. Como pueden manifestarse los efectos dañinos de MCD al no ser tratados poco después del nacimiento, se debe completar la prueba de seguimiento de inmediato para determinar si su bebé sufre de esta condición o no. 

Las pruebas de seguimiento incluirán pruebas de orina y de sangre para ver si hay indicaciones de MCD. Ciertos ácidos y toxinas se acumulan en el cuerpo cuando el niño padece una condición de ácidos orgánicos, por ende el analizar las cantidades de estas sustancias en el cuerpo de su bebé puede ayudar a los médicos a determinar si tiene la condición. Altos niveles de C5-OH acilcarnitina en la sangre y ácidos orgánicos en la orina pueden indicar que su bebé tiene MCD. En algunos casos, las pruebas de seguimiento podrán incluir análisis de una muy pequeña porción de piel.

Sobre Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

Indicaciones tempranas

Las indicaciones de la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (MCD)

se manifiestan en la infancia, normalmente dentro de los primeros días después del nacimiento.

Estas indicaciones incluyen: 

  • Poco apetito
  • Vómitos
  • Exceso de sueño – duración o frecuencia
  • Fatiga
  • Irritabilidad
  • Debilidad de tono muscular (conocida como hipotonia)
  • Sarpullido y descamación de la piel
  • Pérdida de cabello (llamado alopecia) 

Muchas de estas indicaciones ocurren cuando su bebé consume alimentos que no puede degradar su cuerpo. Pueden ocurrir con pasar mucho tiempo sin comer, por enfermedades e infecciones. 

Si su bebé muestra cualquiera de estas indicaciones, comuníquese de inmediato con el médico de su bebé.

Tratamiento

Los bebés con la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (MCD) deben tomar suplementos de biotina para reemplazar la biotina natural que no funciona correctamente en su cuerpo. La biotina es una vitamina  que requiere el cuerpo para digerir los alimentos. Estos suplementos pueden prevenir que su bebé manifieste muchas de las indicaciones de MCD mencionadas en la sección Indicaciones tempranas. En algunos casos, los suplementos de biotina pueden revertir cualquier indicación que ya se manifestó. 

Normalmente éste es el único tratamiento que requerirá su bebé, pero es importante empezar temprano el tratamiento para evitar que se manifieste ninguna indicación ni síntoma potencialmente mortal. El tratamiento de biotina continuará durante toda la vida de su hijo/a. El médico de su bebé le tendrá que escribir una receta médica para conseguir estos suplementos.

Resultados anticipados

Si su bebé toma los suplementos de biotina, podrá vivir una vida saludable y tener un desarrollo típico. Con el tratamiento con biotina, su hijo/a no necesitará seguir ninguna dieta restringida ni limitar ninguna actividad. 

Al no tratar la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa, los niños pueden desarrollar convulsiones o daño cerebral permanente.

Causas

Cuando consumimos alimentos, las enzimas ayudan a descomponerlos para producir energía. Las vitaminas también son importantes para la descomposición de alimentos.

Con la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (MCD), la enzima holocarboxilasa sintetasa no funciona correctamente. 

La función de esta enzima es de adherir una vitamina, llamada biotina, a otras enzimas. Estas otras enzimas necesitan la biotina para poder degradar los alimentos. 

Con la MCD, el cuerpo de su bebé o no produce suficiente de las enzimas holocarboxilasa sintetasa o lo que produce no funciona. Cuando la holocarboxilasa sintetasa no funciona correctamente, no se puede descomponer por completo los alimentos, y se acumulan en el cuerpo sustancias dañinas. 

La MCD es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen inoperante de MCD, una de cada uno de sus padres, para ser afectado con esta condición. Cada uno de los padres de un hijo con una condición autosómica recesiva portan una copia del gen inoperante, pero típicamente no dan indicaciones ni síntomas de la condición. Si bien es poco común tener un hijo con MCD, cuando ambos padres son portadores, pueden tener más de un hijo con la condición. Aprenda más sobre la herencia autosómica recesiva

Apoyo para Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

Servicios de apoyo

Los grupos de apoyo pueden ayudar a vincular a las familias que tienen un hijo u otro familiar afectado con la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa con una comunidad de personas con experiencia y conocimientos sobre el vivir con esta condición. Estas organizaciones ofrecen recursos para los individuos afectados y sus familias, al igual que para los proveedores de atención médica y los que abogan a su favor.

Acceso a la atención

Consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar para atender a su bebé. El médico de su bebé podrá ayudarle a coordinar con un médico especializado en el metabolismo, con un dietista, o con otros recursos médicos en su comunidad. Algunos niños con la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (MCD) tienen retrasos en el desarrollo. Si usted piensa que su hijo no está cumpliendo con los hitos de desarrollo, consulte con el médico de su bebé para determinar los pasos a tomar en acceder a evaluaciones del desarrollo y atención médica. 

Como la MCD es una condición genética, usted querrá conversar con un especialista genético. Un consejero genético o un genetista le podrá ayudar a comprender las causas de la condición, puede hablar sobre las pruebas genéticas para MCD, y ayudarle a comprender lo que implica esta diagnosis para los demás familiares y futuros embarazos. Hable con el médico de su bebé para que le dé un referido. El buscador de servicios clínicos – Clinic Services Search Engine que ofrece el National Coordinating Center (El Centro Nacional de Coordinación de las Regional Genetic and Newborn Screening Service Collaboratives (Colaborativas Regionales de Servicios Genéticos y Evaluaciones de Recién Nacidos) y la herramienta Find a Genetic Counselor del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (NSGC – Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) son dos buenos recursos que pueden usar usted y el médico de su bebé para identificar a especialistas locales.

Experiencias de familias

Por el momento, no hemos localizado ninguna historia familiar referente a esta condición en particular. Si la familia de usted está afectada por la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (MCD), nos encantaría oír de usted, para que otros puedan beneficiarse de su historia. 

La experiencia que tiene cada familia con una condición es particular a esa familia. No obstante, le puede resultar útil leer las historias de las familias afectadas por otras condiciones, como la deficiencia de biotinidasa, que pueden tener evaluaciones y tratamientos similares. Puede leer historias de familias afectadas por la deficiencia de biotinidasa en la página de historias familiares del sitio web de este grupo de apoyo.

Fuentes

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