Pasos a seguir Recibir una diagnosis

 

Un pequeño porcentaje de los bebés con resultados que exceden los parámetros normales sí tiene la condición. Cuando pasen estos bebés por la prueba de confirmación, el resultado de esta prueba también excederá los parámetros normales. En estos casos, el resultado de la evaluación de recién nacidos se considera un “verdadero positivo”, ya que la prueba de seguimiento confirma que el bebé sí tiene la condición. El siguiente paso a tomar es el tratamiento médico para el bebé.

¿Debo ver a un especialista?

En lo posible, un niño con una condición genética debe recibir tratamiento de un equipo de médicos y otros profesionales médicos que tengan conocimientos especiales sobre la condición. Muchas de las condiciones identificadas mediante la evaluación de recién nacidos se clasifican como condiciones metabólicas por lo que dificultan el procesamiento y la utilización de ciertas sustancias en el cuerpo. Estas sustancias se encuentran en los alimentos. Los individuos que padecen estas condiciones por lo general se benefician de reunirse con un especialista metabólico y un nutricionista, ya que tienen requerimientos alimenticios particulares. Otros problemas se pueden asociar con estas condiciones, incluyendo retrasos del desarrollo, lo cual podrá requerir una evaluación especial, manejo y terapia. El proveedor de atención médica de su bebé puede ayudar con la coordinación de la atención con especialistas u otros recursos médicos en la comunidad. Para ubicar a un especialista en su región, visite la página, Buscar a un especialista.

Como la mayor parte de las condiciones presentes en la lista de evaluaciones de recién nacidos son trastornos genéticos, las familias querrán reunirse con un consejero genético. La meta de la consejería genética es de ayudar a las familias a comprender los resultados de la evaluación, las causas de las condiciones genéticas, y el impacto que podría surtir esta diagnosis sobre los demás familiares y futuros embarazos. Para recibir un referido, converse con el proveedor de atención médica de su bebé. Hay dos buenos recursos para encontrar a especialistas genéticos y otros servicios genéticos en su región que son: el Directorio de Especialistas Genéticos en el sitio web de la National Society of Genetic Counselors y la Base de Datos de Clínicas Genéticas del sitio web del American College of Medical Genetics.

¿Cómo puedo mantener saludable a mi bebé?

Un proveedor principal de atención médica colaborará con un equipo de especialistas para determinar un plan de tratamiento que cumpla con las necesidades particulares del niño. El plan tomará en cuenta muchas cosas, tales como la edad, el peso, la salud general, y los resultados de las pruebas del niño. Cada condición presente en la lista de evaluaciones de recién nacidos es diferente. Visite la página Buscar una condición para aprender más sobre las listas de evaluaciones de recién nacidos y cómo se selecciona las condiciones. Muchas de estas condiciones se tratan con dietas especiales, mientras que otras requieren medicamentos u otras intervenciones médicas. Cuando se empieza temprano con un plan de tratamiento y se sigue con precisión, el bebé tiene las mejores posibilidades de crecer y desarrollarse normalmente. En realidad, muchos bebés identificados mediante evaluaciones de recién nacidos crecen y llevan una vida normal y saludable.

¿Esto qué implica para mi familia?

La mayoría de las condiciones identificadas mediante la evaluación de recién nacidos son condiciones genéticas que siguen un patrón de herencia autosómico recesivo. Lo que esto significa es que ocurren cuando el bebé hereda dos copias operantes de un gen en particular. Los niños reciben pares de genes de sus padres – un conjunto de genes de su padre y otro conjunto de su madre. Por lo tanto, los bebés que tienen condiciones genéticas recesivas han heredado un gen inoperante de la madre y otro del padre.

Cuando se confirma una diagnosis recesiva en un niño, normalmente significa que los padres son “portadores” de la condición genética. Esto implica que cada padre tiene una copia del gen que funciona correctamente y una que no funciona correctamente. Como las condiciones recesivas resultan de dos copias inoperantes del gen, es raro que los portadores tengan síntomas de la condición. No obstante, pueden pasar la copia inoperante del gen a sus hijos. Por lo tanto, los padres querrán someterse a pruebas genéticas para determinar si son portadores, en particular si piensan tener más hijos en el futuro.

Según la circunstancia de los padres, también los hermanos podrán haber heredado una copia inoperante del gen. Cuando lleguen a la edad reproductiva, querrán someterse a pruebas genéticas para determinar ellos mismos las probabilidades que tienen de tener un hijo con una condición genética.

 

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