Pasos a seguir Identificación de portadores

 

De vez en cuando, cuando resulta fuera de los parámetros una evaluación de recién nacidos en cuanto a condiciones como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes, lo que revelan las pruebas de seguimiento es que el bebé es portador de la condición.

La mayoría de las condiciones identificadas mediante la evaluación de recién nacidos son condiciones genéticas autosómicas recesivas. Los bebés con condiciones autosómicas recesivas han heredado dos copias inoperantes de un gen en particular – una de su madre y otra de su padre. Si un niño hereda sólo una copia inoperante del gen, se le considera “portador” de la condición.

¿Está realmente saludable mi hijo/a?

Con las condiciones recesivas, un gen inoperante de por sí solo no es suficiente para causar los síntomas graves y mortales normalmente asociados con una condición. De hecho, la mayoría de los portadores está sana y ni siquiera sabe que tiene una copia inoperante del gen.

¿Esto qué significa para mi familia?

Los niños heredan de sus padres pares de genes – un par de su padre y otro par de su madre. Por ende, si un niño tiene una copia de un gen inoperante, lo probable es que la heredó de uno de sus padres, lo cual puede tener implicaciones para toda la familia.

 Cuando se identifica a un niño como portador de una condición genética, es posible que uno o ambos padres son portadores de la condición, también. Por lo tanto, los padres querrán someterse a pruebas genéticas y consejería para determinar si son portadores, en particular si piensan tener más hijos en el futuro. Cuando uno de los padres es portador de la condición y su pareja tiene dos copias operantes del gen:

  • Tiene una probabilidad del 50% de tener un hijo con dos genes operantes.
  • Tiene una probabilidad del 50% de tener un hijo que sea portador (con una copia operante y una copia inoperante del gen).

Condiciones genéticas recesivas

Cuando ambos padres son portadores de una condición genética recesiva:

  • Tienen una probabilidad del 25% de tener un hijo afectado con una condición recesiva.
  • Tienen una probabilidad del 25% de tener un hijo con dos genes operantes.
  • Tienen una probabilidad del 50% de tener un hijo que sea portador (con una copia operante y una copia inoperante del gen).

Según la circunstancia de los padres, también los hermanos podrán haber heredado una copia inoperante del gen. Cuando lleguen a la edad reproductiva, querrán someterse a pruebas genéticas para determinar si son portadores y las probabilidades que tienen de tener un hijo con una condición genética.

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